# Polimicrogiria bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268940
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polimicrogiria bilateral é uma má-formação rara no desenvolvimento do cérebro, na qual a camada externa cerebral se forma com dobras excessivas e anormalmente pequenas. Essa alteração costuma ser percebida nos primeiros meses de vida por atraso motor importante, crises convulsivas e dificuldade para engolir ou mastigar alimentos. Embora não exista um remédio curativo específico, o cuidado envolve acompanhamento multiprofissional para controlar sintomas e estimular o desenvolvimento. No SUS, embora a doença não tenha um protocolo específico de tratamento ou remédios listados, é garantido o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Polimicrogiria bilateral é uma má-formação cerebral rara. Ela acontece quando a camada externa do cérebro, chamada córtex cerebral, tem muitas voltas e dobras, mas elas são anormalmente pequenas e numerosas. Isso ocorre devido a um problema na forma como as células nervosas (neurônios) se movem e se organizam durante o desenvolvimento do cérebro. Os sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e diversas outras dificuldades neurológicas. A condição pode surgir de forma isolada ou fazer parte de muitas síndromes genéticas. Também pode estar associada a uma infecção por citomegalovírus adquirida por volta do nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (186 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **EEG com espículas focais parietais** — HPO: HP:0012017
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **EEG com espículas focais centrais** — HPO: HP:0012014
- **Polimicrogiria perissilviana bilateral** — HPO: HP:0032407
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755
- **Paquigiria de córtex espesso predominante perissilviana** — HPO: HP:0020190
- **EEG com espículas focais frontais** — HPO: HP:0012015
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- _...e mais 146 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral._

## Genes associados (6)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **GRIN1** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria bilateral?

A condição decorre de falhas na migração e organização dos neurônios no córtex cerebral. Pode ter origens genéticas, com mutações em genes como *PI4KA*, *SRPX2* e *GRIN1*, ou estar ligada a infecções congênitas por citomegalovírus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268940); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais mais evidentes incluem atraso acentuado do desenvolvimento, crises convulsivas, fraqueza na face e língua protusa. Também são frequentes engasgos por dificuldade de deglutição (disfagia) e alterações de tônus muscular, como rigidez nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268940); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A polimicrogiria bilateral é hereditária?

Sim, padrões de herança autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X dominante estão descritos para a doença. Entretanto, ela também pode se manifestar de forma isolada sem padrão familiar evidente ou ser decorrente de causas infecciosas congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268940)

### Existe cura para a polimicrogiria bilateral?

Não há cura nem intervenção medicamentosa capaz de reverter a alteração anatômica do córtex cerebral. O tratamento é de suporte, voltado a amenizar sintomas, controlar convulsões e prevenir broncoaspiração de alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268940); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem do crânio para identificar as dobras corticais excessivas e pequenas, além de eletroencefalograma para avaliar crises. A etiologia pode ser elucidada por testes genéticos laboratoriais, que contam com 9 opções registradas internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268940); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581870/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polimicrogiria bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral
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