# Polimicrogiria bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268940
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Polimicrogiria bilateral é uma má-formação cerebral rara. Ela acontece quando a camada externa do cérebro, chamada córtex cerebral, tem muitas voltas e dobras, mas elas são anormalmente pequenas e numerosas. Isso ocorre devido a um problema na forma como as células nervosas (neurônios) se movem e se organizam durante o desenvolvimento do cérebro. Os sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e diversas outras dificuldades neurológicas. A condição pode surgir de forma isolada ou fazer parte de muitas síndromes genéticas. Também pode estar associada a uma infecção por citomegalovírus adquirida por volta do nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (186 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **EEG com espículas focais parietais** — HPO: HP:0012017
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **EEG com espículas focais centrais** — HPO: HP:0012014
- **Polimicrogiria perissilviana bilateral** — HPO: HP:0032407
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755
- **Paquigiria de córtex espesso predominante perissilviana** — HPO: HP:0020190
- **EEG com espículas focais frontais** — HPO: HP:0012015
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- _...e mais 146 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral._

## Genes associados (6)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **GRIN1** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed
- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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