# Polimicrogiria bilateral frontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208444
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polimicrogiria bilateral frontal é uma condição rara em que a parte da frente dos dois lados do cérebro apresenta alterações no seu desenvolvimento. Comumente, a família nota atrasos nas etapas do desenvolvimento motor e na fala, além de fraqueza nos membros e ocorrência de convulsões. Não existe um tratamento curativo definitivo, sendo as condutas adaptadas individualmente para controlar os sintomas de cada pessoa. No Brasil, a enfermidade não possui um protocolo oficial específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida pela rede habitual do SUS.

## Descrição clínica

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral.  Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes.  A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Polimicrogiria unilateral** — HPO: HP:0006927
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Displasia cortical frontoparietal** — HPO: HP:0006930
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal._

## Genes associados (1)

- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 52 sintomas em comum
- [Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b) — ORPHA:300573 — 45 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 28 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 22 sintomas em comum
- [Heterotopia nodular hereditária](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-hereditaria) — ORPHA:2149 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 19 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 19 sintomas em comum
- [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 18 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a polimicrogiria bilateral frontal?

É uma malformação congênita rara restrita à região frontal de ambos os hemisférios cerebrais. Ela se manifesta por atrasos motores, déficits de linguagem e episódios convulsivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208444); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10783/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam frequentemente atraso no desenvolvimento da fala e da locomoção. Também são comuns convulsões, tetraparesia espástica ou fraqueza muscular em um lado do corpo.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10783/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética desta alteração cerebral?

A causa direta da forma exclusivamente frontal ainda é considerada desconhecida. Contudo, o gene TUBB2B encontra-se associado à condição nos registros genéticos oficiais.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10783/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 172 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TUBB2B[gene])

### Existe cura para a polimicrogiria bilateral frontal?

Não há cura disponível ou terapia medicamentosa específica para reverter a alteração anatômica. O acompanhamento é individualizado e focado em aliviar as manifestações clínicas e reabilitar as funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208444); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10783/index)

### A polimicrogiria bilateral frontal tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é realizado pelas equipes de atenção e serviços de reabilitação da rede pública de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polimicrogiria bilateral frontal. Disponível em: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal
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