# Polimicrogiria bilateral frontal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208444
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A polimicrogiria frontal bilateral é um dos tipos mais raros de polimicrogiria. É uma forma simétrica e bilateral (presente nos dois lados do cérebro) que afeta apenas os lobos frontais (a parte da frente do cérebro), sem se estender para as áreas localizadas atrás da fissura de Sylvius ou do sulco de Rolando; ou seja, não se espalha para outras regiões mais posteriores do cérebro. Alguns pesquisadores classificam a condição em duas formas diferentes: a polimicrogiria frontal bilateral e a frontoparietal bilateral.  Os sinais e sintomas incluem atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem; hemiparesia espástica (rigidez e fraqueza em um lado do corpo) ou quadriparesia (fraqueza nos quatro membros do corpo); e deficiência intelectual de grau leve a moderado. Convulsões também podem estar presentes.  A forma frontoparietal é causada por alterações (mutações) no gene GPR56, mas a causa da forma frontal da polimicrogiria ainda é desconhecida. O tratamento é individualizado, baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Polimicrogiria unilateral** — HPO: HP:0006927
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Displasia cortical frontoparietal** — HPO: HP:0006930
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491
- **Movimentos extraoculares limitados** — HPO: HP:0007941
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal._

## Genes associados (1)

- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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