# Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontoparietal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101070 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101070
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:606854 — https://omim.org/entry/606854

## Descrição clínica

É um termo que descreve um aumento no número de dobras (os sulcos e giros) nas regiões frontal e parietal (na parte da frente e de cima) do cérebro, detectado por ressonância magnética. Mais tarde, análises de tecido (histopatologia) revelaram que se trata de uma malformação cerebral que lembra um "calçamento de pedras". A BFPP geralmente se manifesta com: músculos mais fracos (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual de moderada a grave, problemas de movimento (chamados sinais piramidais), crises epilépticas (convulsões), falta de coordenação motora que não piora com o tempo e afeta o cerebelo (ataxia cerebelar não progressiva), olhar desalinhado (os olhos não se movem juntos) e/ou estrabismo (olho vesgo).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 3/3)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Frequência: 2/2)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 3/3)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 3/3)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/5)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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