# Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontoparietal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101070 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101070
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:606854 — https://omim.org/entry/606854

## Em linguagem simples

A polimicrogiria bilateral frontoparietal é uma malformação congênita em que partes da frente e de cima do cérebro apresentam um número excessivo de pequenas dobras. Geralmente, os familiares notam desde os primeiros meses fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento para sentar ou falar, desvio nos olhos (estrabismo) e crises de convulsão. A alteração é decorrente de causas genéticas que envolvem o gene ADGRG1 e requer diagnóstico por ressonância magnética. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para tratamentos medicamentosos específicos, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

É um termo que descreve um aumento no número de dobras (os sulcos e giros) nas regiões frontal e parietal (na parte da frente e de cima) do cérebro, detectado por ressonância magnética. Mais tarde, análises de tecido (histopatologia) revelaram que se trata de uma malformação cerebral que lembra um "calçamento de pedras". A BFPP geralmente se manifesta com: músculos mais fracos (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual de moderada a grave, problemas de movimento (chamados sinais piramidais), crises epilépticas (convulsões), falta de coordenação motora que não piora com o tempo e afeta o cerebelo (ataxia cerebelar não progressiva), olhar desalinhado (os olhos não se movem juntos) e/ou estrabismo (olho vesgo).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Dismielinização cerebral** — HPO: HP:0007266 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequência: 3/3)
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (~20%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Frequência: 2/2)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 3/3)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 3/3)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/5)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 18 sintomas em comum
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- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria bilateral frontoparietal?

A condição está associada a mutações no gene ADGRG1, que produz a proteína de adesão acoplada à proteína G tipo 1. Esse gene desempenha um papel determinante na formação e no posicionamento das camadas do córtex cerebral.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] GPR56: A potential therapeutic target for neurological and psychiatric disorders. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38942087/); [16] GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone co (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20929962/); [19] GPR56 Regulates Pial Basement Membrane Integrity and Cortical Lamination (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18509043/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia (músculos fracos), atraso motor e atraso na fala. Também é comum o aparecimento precoce de crises convulsivas e estrabismo com desvio dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101070); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da polimicrogiria?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de ressonância magnética do crânio, que identifica a formação anormal das dobras cerebrais. Testes genéticos de sequenciamento podem ser realizados para identificar mutações no gene ADGRG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101070); [10] Bilateral symmetrical frontoparietal polymicrogyria. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12374591/); [15] Genotype–phenotype analysis of human frontoparietal polymicrogyria syndromes (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16240336/); [21] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bilateral%20frontoparietal%20polymicrogyria)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados para essa condição no mundo. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação para suporte das manifestações motoras e cognitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101070); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A polimicrogiria é detectada no teste do pezinho?

Não há registro de rastreio para essa alteração cerebral por meio da triagem neonatal convencional. A investigação ocorre após o nascimento a partir de sinais clínicos ou achados anormais em exames de neuroimagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101070); [10] Bilateral symmetrical frontoparietal polymicrogyria. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12374591/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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