# Polimicrogiria bilateral generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208447
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (<5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Crise emocional focal com riso** — HPO: HP:0010821 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada._

## Genes associados (1)

- **GRIN1** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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