# Polimicrogiria bilateral generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208447
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma alteração neurológica rara em que o córtex cerebral não se desenvolve adequadamente durante a gestação. Essa condição costuma causar dificuldades motoras acentuadas, atraso importante no desenvolvimento e crises epilépticas que podem ser de difícil controle. Muitas crianças também enfrentam dificuldades sérias para engolir alimentos e necessitam de suporte nutricional por sonda. Não há uma cura definitiva, e o tratamento busca aliviar os sintomas e oferecer reabilitação multiprofissional na rede do SUS.

## Descrição clínica

A polimicrogiria bilateral generalizada é uma doença neurológica rara que afeta o córtex cerebral (a camada mais externa do cérebro). Esta é a forma mais abrangente de polimicrogiria e geralmente afeta toda a superfície do cérebro. Os sinais e sintomas podem incluir deficiência intelectual grave, dificuldades de movimento e convulsões que são difíceis ou impossíveis de tratar. Embora a causa exata da polimicrogiria bilateral generalizada não seja totalmente conhecida, acredita-se que seja devido a um desenvolvimento cerebral inadequado durante o período de formação do bebê no útero. A maioria dos casos parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. O tratamento varia de acordo com os sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (<5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Crise emocional focal com riso** — HPO: HP:0010821 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidades difusas da substância branca** — HPO: HP:0007204 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada._

## Genes associados (1)

- **GRIN1** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed

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- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é polimicrogiria bilateral generalizada?

É uma doença neurológica rara que afeta toda a camada externa do cérebro devido a uma formação inadequada durante a gestação. Ela provoca comprometimentos motores acentuados, deficiência intelectual e quadros convulsivos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10786/index)

### A polimicrogiria bilateral generalizada é hereditária?

A maioria dos casos relatados parece seguir um padrão de herança autossômica recessiva. Nesse modelo, é preciso herdar um gene alterado do pai e outro da mãe para que a afecção se manifeste.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10786/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Destacam-se crises epilépticas frequentes, atraso grave no desenvolvimento motor, espasticidade e fraqueza muscular no tronco. Problemas digestivos e dificuldades para engolir também são comumente observados no dia a dia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica dos sintomas associada a exames de neuroimagem cerebral detalhados. Também existem 46 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para identificar alterações associadas.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10786/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bilateral%20generalized%20polymicrogyria)

### Existe tratamento para polimicrogiria bilateral generalizada pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos para sua cura. O cuidado na rede pública ocorre pelo acompanhamento sintomático e pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10786/index); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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