# Polimicrogiria, bilateral, perissilviana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-perissilviana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98889
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polimicrogiria bilateral perissilviana é uma alteração rara no desenvolvimento do cérebro caracterizada por pequenas dobras em excesso em áreas específicas do córtex. Geralmente percebida desde o nascimento ou na primeira infância, ela costuma causar rigidez muscular, dificuldades para movimentar a boca e falar, sialorreia e crises convulsivas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede.

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano, caracterizada por múltiplos giros pequenos (microgiros) que criam dobramentos excessivos do cérebro, resultando em um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Quadris rodados externamente** — HPO: HP:0008796
- **Contratura unilateral em flexão do punho** — HPO: HP:0012454
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-perissilviana._

## Genes associados (3)

- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 69 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 24 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 23 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 23 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 23 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria bilateral perissilviana?

A condição decorre de anormalidades no desenvolvimento cortical associadas a alterações em genes como SRPX2, PI4KA e ADGRG1. Embora existam centenas de variantes catalogadas, o padrão formal de herança genética não se encontra estabelecido nos registros consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98889); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 840 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SRPX2[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam manifestar-se nos períodos antenatal, neonatal ou no início da infância. Comumente, observam-se atraso motor, dificuldades motoras na fala e deglutição, espasticidade e contraturas articulares congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98889); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta indicação na lista da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98889); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais procedimentos o SUS disponibiliza para ajudar no diagnóstico?

O SUS inclui exames como cariótipo (bandas G, Q ou R) e pesquisa de microdeleções e microduplicações por FISH. Também constam na tabela oficial o sequenciamento completo do exoma (WES) e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98889)

### Há suporte de tratamento ou reabilitação na rede pública?

Essa abordagem multidisciplinar atua nas dificuldades motoras, de linguagem e mastigação características da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98889); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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