# Polimicrogiria, bilateral, perissilviana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-perissilviana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98889
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano, caracterizada por múltiplos giros pequenos (microgiros) que criam dobramentos excessivos do cérebro, resultando em um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Quadris rodados externamente** — HPO: HP:0008796
- **Contratura unilateral em flexão do punho** — HPO: HP:0012454
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-perissilviana._

## Genes associados (3)

- **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i
- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **ADGRG1** — Adhesion G-protein coupled receptor G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adhesion G-protein coupled receptor (aGPCR) for steroid hormone 17alpha-hydroxypregnenolone (17-OH), which is involved in cell adhesion and cell-cell interactions (PubMed:39389061). Ligand binding cau

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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