# Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-com-hipoplasia-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250972
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:613180 — https://omim.org/entry/613180

## Em linguagem simples

A polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento natural do cérebro e dos nervos da visão. Os bebês afetados costumam manifestar fraqueza muscular grave logo ao nascer, crises convulsivas e atraso marcante no desenvolvimento motor e da fala. Essa síndrome é causada por alterações recessivas no gene TUBA8, herdadas simultaneamente do pai e da mãe. Não há um tratamento de cura registrado, mas o manejo busca controlar as crises e estimular o desenvolvimento por meio de reabilitação e acompanhamento neurológico.

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara com malformações no sistema nervoso central, caracterizada por atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular em recém-nascidos, convulsões, desenvolvimento incompleto do nervo óptico e malformações cerebrais específicas, como: a presença de muitas dobras pequenas e anormais na superfície do cérebro (que se estendem por ambos os lados), um corpo caloso malformado ou ausente, e um tronco cerebral com formação anormal, onde a área de união entre a ponte e o bulbo (partes do tronco cerebral) não apresenta limites claros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TUBA8** — Tubulin alpha-8 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome FOXG1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1) — ORPHA:561854 — 7 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico?

A condição é causada por alterações genéticas no gene TUBA8, que codifica a proteína tubulina alfa-8. A transmissão segue um padrão autossômico recessivo, necessitando que a criança herde uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250972); [2] OMIM 613180 (https://www.omim.org/entry/613180); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sintomas incluem **hipotonia neonatal** (bebê excessivamente mole ou com fraqueza muscular marcante) e dificuldade visual precoce decorrente da **hipoplasia do nervo óptico**. Frequentemente surgem **convulsões** e **espasmos infantis** ainda nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250972); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico tem cura?

Não há cura conhecida nem medicação específica para reverter as alterações anatômicas cerebrais formadas no período embrionário. O cuidado foca no controle das crises epilépticas e no suporte para ganho de funções com terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250972); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo próprio de dispensação de medicamentos.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de ressonância magnética que constatam a polimicrogiria e anomalias do tronco ou corpo caloso, em conjunto com o exame dos nervos ópticos. A confirmação definitiva pode ser realizada por exames genéticos moleculares para identificar variantes no gene TUBA8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250972); [2] OMIM 613180 (https://www.omim.org/entry/613180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Polymicrogyria%20with%20optic%20nerve%20hypoplasia); [16] ClinVar — 92 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TUBA8[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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