# Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-com-hipoplasia-do-nervo-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 250972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250972
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:613180 — https://omim.org/entry/613180

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara com malformações no sistema nervoso central, caracterizada por atraso grave no desenvolvimento, fraqueza muscular em recém-nascidos, convulsões, desenvolvimento incompleto do nervo óptico e malformações cerebrais específicas, como: a presença de muitas dobras pequenas e anormais na superfície do cérebro (que se estendem por ambos os lados), um corpo caloso malformado ou ausente, e um tronco cerebral com formação anormal, onde a área de união entre a ponte e o bulbo (partes do tronco cerebral) não apresenta limites claros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TUBA8** — Tubulin alpha-8 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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