# Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300573
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:610031 — https://omim.org/entry/610031

## Em linguagem simples

A polimicrogiria ligada ao gene TUBB2B é uma alteração congênita e rara na formação da parte externa do cérebro. Geralmente observada na infância, a condição costuma causar atraso global do desenvolvimento, microcefalia (cabeça menor) e crises convulsivas. A doença não possui medicamentos curativos nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado foca em suporte sintomático, contando com exames diagnósticos como o exoma e procedimentos de reabilitação previstos no SUS.

## Descrição clínica

Qualquer alteração complexa na formação da parte externa do cérebro, com outras malformações cerebrais, causada por uma mutação no gene TUBB2B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia dos gânglios da base** — HPO: HP:0025102 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636 (Raro (<5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Raro (<5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 5/5)
- **Polimicrogiria unilateral** — HPO: HP:0006927
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (~25%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Displasia cortical frontoparietal** — HPO: HP:0006930
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 2/5)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b._

## Genes associados (1)

- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral frontal](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal) — ORPHA:208444 — 45 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 45 sintomas em comum
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- [Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A](https://raras.org/doenca/lisencefalia-por-mutacao-no-gene-tuba1a) — ORPHA:171680 — 19 sintomas em comum
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- [Heterotopia nodular hereditária](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-hereditaria) — ORPHA:2149 — 17 sintomas em comum
- [Heterotopia subcortical em banda](https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda) — ORPHA:99796 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria por mutação no gene TUBB2B?

A doença é provocada por mutações no gene TUBB2B, que codifica a proteína Tubulin beta-2B chain. Essa alteração interfere na formação e migração dos neurônios na superfície externa do cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300573); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Tubulin genes and malformations of cortical development. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30016746/)

### A polimicrogiria ligada ao TUBB2B é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Ela pode ocorrer por uma mutação nova na criança ou ser transmitida por um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300573); [9] De Novo Mutated TUBB2B Associated Pachygyria Diagnosed by Medical Exome Sequencing and Long-Range PCR. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30585108/); [13] Maternal Germline Mosaicism of a de Novo TUBB2B Mutation Leads to Complex Cortical Dysplasia in Two Siblings. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32281916/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados mais comuns incluem polimicrogiria, microcefalia, deficiência intelectual e atraso global do desenvolvimento. Também são frequentes quadros de convulsão, hipotonia no bebê e alterações motoras como hemiparesia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nos registros, sendo disponibilizados procedimentos como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300573); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta doença rara?

O diagnóstico envolve exames de imagem cerebral para identificar malformações no córtex e testes genéticos para detectar a mutação no TUBB2B. Existem 30 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e o SUS prevê em sua tabela o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300573); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37486637/); [19] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581123/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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