# Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300573 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300573
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:610031 — https://omim.org/entry/610031

## Descrição clínica

Qualquer alteração complexa na formação da parte externa do cérebro, com outras malformações cerebrais, causada por uma mutação no gene TUBB2B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia dos gânglios da base** — HPO: HP:0025102 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636 (Raro (<5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Raro (<5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 5/5)
- **Polimicrogiria unilateral** — HPO: HP:0006927
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (~25%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Displasia cortical frontoparietal** — HPO: HP:0006930
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 2/5)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b._

## Genes associados (1)

- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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