# Polimicrogiria focal unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-focal-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268947
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polimicrogiria focal unilateral é uma alteração congênita e restrita na formação das dobras de uma pequena parte do cérebro, sendo considerada a forma mais leve do grupo das polimicrogirias. Por atingir uma área pequena, algumas pessoas não apresentam sintomas, enquanto outras podem ter crises convulsivas, fraqueza em um lado do corpo ou dificuldades no desenvolvimento. Não há medicamentos curativos específicos registrados, e o cuidado tem como objetivo o controle dos sintomas presentes. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A polimicrogiria focal unilateral (BFPP) é o tipo mais leve de polimicrogiria (PMG). Trata-se de uma má-formação na superfície do cérebro (o córtex), caracterizada por um excesso de dobras e por camadas dessa superfície que não se formaram corretamente. Ela afeta apenas uma pequena região do cérebro e pode não apresentar nenhum sintoma neurológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018 (Frequente (79-30%))
- **EEG com espículas focais centrais** — HPO: HP:0012014 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Sincinesia bimanual** — HPO: HP:0001335 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais parietais** — HPO: HP:0012017 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **EEG com espículas focais frontais** — HPO: HP:0012015 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais occipitais** — HPO: HP:0012016 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia espástica** — HPO: HP:0011099 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificações periventriculares intracerebrais** — HPO: HP:0007229 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é polimicrogiria focal unilateral?

É o tipo mais leve de polimicrogiria, caracterizado por excesso de pequenas dobras e desorganização das camadas celulares em uma região restrita de um lado do cérebro. Em alguns casos, a pessoa acometida pode até mesmo não apresentar qualquer sintoma neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268947)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas podem incluir convulsões, fraqueza em um dos lados do corpo (hemiparesia) e espasticidade. Também podem surgir atraso global do desenvolvimento, dificuldades na fala, déficits de memória e problemas na coordenação motora fina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados em listas específicas. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos públicos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, neurológicos e de imagem, podendo ocorrer desde o período pré-natal até a infância. Na rede pública, estão cadastrados exames como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma, além de haver testes genéticos descritos no exterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268947); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### A polimicrogiria focal unilateral é hereditária?

Os catálogos biomédicos oficiais ainda não definiram genes causais isolados ou um padrão de herança para esta forma clínica. Relatos científicos descrevem casos pontuais, mas mais estudos são necessários para determinar suas causas genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268947); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20981/index); [4] Unilateral focal polymicrogyria in a patient with classical Aarskog-Scott syndrome due to a novel missense mut (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17847065/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polimicrogiria focal unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-focal-unilateral
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