# Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-parieto-occipital-parassagital-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208441 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208441
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:612691 — https://omim.org/entry/612691

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano por meio de múltiplos giros pequenos (microgiros), criando uma dobra excessiva do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Ocasional (29-5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/6)
- **Morte súbita inesperada na epilepsia** — HPO: HP:0033258 (Frequência: 2/6)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequência: 6/6)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)

## Genes associados (1)

- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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