# Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-parieto-occipital-parassagital-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208441 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208441
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:612691 — https://omim.org/entry/612691

## Em linguagem simples

A polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral é uma condição rara que atinge o desenvolvimento estrutural do cérebro, com início que pode ocorrer antes do nascimento ou nos primeiros anos de vida. As famílias costumam notar manifestações neurológicas importantes, como convulsões frequentes, além de atraso global no desenvolvimento e na fala. Alterações sensoriais como alucinações visuais e dificuldades visuais também são descritas como características marcantes. Não existem medicamentos curativos específicos, e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte no SUS baseia-se na reabilitação e no manejo individualizado dos sintomas que acometem cada paciente.

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano por meio de múltiplos giros pequenos (microgiros), criando uma dobra excessiva do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Ocasional (29-5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/6)
- **Morte súbita inesperada na epilepsia** — HPO: HP:0033258 (Frequência: 2/6)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequência: 6/6)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)

## Genes associados (1)

- **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 20 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 16 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral?

A condição está associada a alterações genéticas envolvendo o gene FIG4, responsável pela enzima fosfatase de polifosfoinositídeos. Os detalhes exatos sobre o padrão de herança familiar dessa alteração não estão catalogados nas fontes de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208441); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais podem se manifestar na fase antenatal, neonatal ou durante a infância. Costumam incluir crises focais com perda de contato, atrasos motores e da linguagem, além de alucinações visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208441); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, neurológicos e procedimentos genéticos. Existem 15 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 225 variantes registradas para o gene FIG4 no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208441); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bilateral%20parasagittal%20parieto-occipital%20polymicrogyria); [12] ClinVar — 225 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FIG4[gene])

### Tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela via PCDT, ocorrendo o suporte terapêutico e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há comprovação de cura nem medicamentos aprovados por agências como FDA ou EMA específicos para eliminar a malformação. O cuidado clínico é direcionado para controlar os sintomas neurológicos e oferecer suporte contínuo ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208441); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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