# Polimicrogiria, unilateral, do lado direito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polimicrogiria-unilateral-do-lado-direito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101071
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **polimicrogiria, unilateral, do lado direito** é uma malformação congênita rara na qual uma parte do lado direito do cérebro se desenvolve com dobras pequenas e anormais. Essa alteração estrutural costuma se manifestar por **atraso do neurodesenvolvimento**, **hemiparesia** (fraqueza muscular em um dos lados do corpo) e diferentes tipos de crises epilépticas na infância. O acompanhamento médico é voltado para o controle das convulsões e para o estímulo motor e cognitivo contínuo da criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico exclusivo (PCDT), mas o SUS prevê procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Polimicrogiria (PMG) é uma condição que afeta o desenvolvimento do cérebro humano por meio de múltiplos giros pequenos (microgiros), criando uma dobra excessiva do cérebro que leva a um córtex anormalmente espesso. Essa anormalidade pode afetar uma única região do cérebro ou múltiplas regiões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica focal** — HPO: HP:0020220 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria unilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-unilateral) — ORPHA:268943 — 14 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 9 sintomas em comum
- [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 7 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da piridoxina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-piridoxina) — ORPHA:79192 — 6 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral generalizada](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-generalizada) — ORPHA:208447 — 6 sintomas em comum
- [Displasia cortical focal](https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal) — ORPHA:65683 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polimicrogiria unilateral do lado direito?

A condição é causada por uma alteração no desenvolvimento e organização do córtex cerebral durante o período fetal. Não há um gene único ou herança definidos catalogados nas bases oficiais para esta apresentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101071); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19777/index); [6] A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012 (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2138304538/); [7] Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32779696/)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir **atraso do neurodesenvolvimento**, **hemiparesia** (fraqueza em um lado do corpo) e surgimento de convulsões ou espasmos infantis. As manifestações clínicas podem ser notadas já nos períodos neonatal e durante os primeiros anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101071); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childh (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35503717/)

### Existe cura para a polimicrogiria unilateral do lado direito?

Não existe cura definitiva ou medicamento corretivo registrado para a malformação estrutural cerebral. O cuidado baseia-se no controle das crises epilépticas e em terapias de reabilitação para melhorar a autonomia funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101071); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19777/index); [4] International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childh (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35503717/); [14] Unilateral polymicrogyria, hemispheric atrophy and spastic hemiparesis: rare etiologies for a common condition (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33151517/)

### Existe PCDT e tratamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da alteração?

O diagnóstico depende de exames de imagem cerebral, que revelam córtex espesso e desorganização das dobras do cérebro. Exames complementares como o eletroencefalograma e análises genéticas por exoma auxiliam na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101071); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012 (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2138304538/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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