# Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polineuropatia-neurossensorial-axonal-neonatal-fatal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 538096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538096
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: 604431 — https://omim.org/entry/604431

## Em linguagem simples

A **polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossômica recessiva** é uma doença genética extremamente rara com início antes do nascimento. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, o que ocorre quando ambos os pais transmitem fatores genéticos para a condição. Não há medicamentos específicos dispensados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado e a investigação são conduzidos por equipes médicas especializadas por meio de testes genéticos de suporte.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica recessiva que causa polineuropatia grave com acometimento axonal neurossensorial e motor em recém-nascidos, levando a óbito precoce. Apresenta fraqueza muscular generalizada, dificuldade respiratória e ausência de reflexos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta polineuropatia neonatal?

A doença apresenta herança autossômica recessiva, necessitando de fatores herdados de ambos os genitores. Contudo, os genes causais específicos ainda não se encontram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538096); [2] OMIM 604431 (https://www.omim.org/entry/604431)

### Quando começam as manifestações da doença?

Os registros médicos catalogam o início das manifestações da doença no período pré-natal, ou seja, antes do nascimento. A prevalência estimada é de menos de um caso para cada milhão de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538096)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para ela, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência às doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a investigação da condição. A confirmação laboratorial é feita por meio de avaliação clínica especializada e sequenciamento em centros especializados.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17976/index); [7] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20lethal%20neonatal%20axonal%20sensorimotor%20polyneuropathy)

### A penicilamina é um tratamento disponível no Brasil para a doença?

A penicilamina possui aprovação pelo FDA nos Estados Unidos associada a esse termo, o que comprova sua existência no exterior. Contudo, isso não indica aprovação ou fornecimento pelo SUS no Brasil, onde não há PCDT nem dispensação para este quadro.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20lethal%20neonatal%20axonal%20sensorimotor%20polyneuropathy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/polineuropatia-neurossensorial-axonal-neonatal-fatal-autossomica-recessiva
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