# Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polineuropatia-progressiva-com-necrose-do-estriado-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217396
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613710 — https://omim.org/entry/613710

## Descrição clínica

A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~25%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/4)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 3/3)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/4)
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750 (Frequência: 2/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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