# Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polineuropatia-progressiva-com-necrose-do-estriado-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217396
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613710 — https://omim.org/entry/613710

## Em linguagem simples

A **polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral** é uma doença genética rara ligada a falhas no transporte e uso celular da tiamina. Os primeiros sinais costumam aparecer na infância, manifestando-se por **distúrbio da marcha** (dificuldade de andar), fraqueza muscular e episódios de paralisia e sonolência. O diagnóstico pode ser investigado pela elevação de lactato no líquor e confirmado por meio de testes genéticos que avaliam o gene SLC25A19. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando-se o cuidado no suporte clínico geral.

## Descrição clínica

A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (~25%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/4)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 3/3)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequência: 4/4)
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750 (Frequência: 2/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 4/4)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 12 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4g) — ORPHA:99953 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado) — ORPHA:137898 — 8 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4b2) — ORPHA:99956 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4c) — ORPHA:99949 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral?

A doença é causada por variantes genéticas no gene **SLC25A19**, responsável por codificar uma proteína carreadora de tiamina nas mitocôndrias. A condição possui padrão de **herança autossômica recessiva**, demandando uma cópia alterada do gene herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas geralmente se iniciam na infância com **distúrbio da marcha** (dificuldade de caminhar) e **fraqueza muscular distal** (perda de força nas extremidades). Também podem ocorrer episódios de paralisia flácida e letargia durante fases agudas de descompensação neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta doença?

A investigação inclui a avaliação clínica dos sintomas neurológicos e a constatação de **aumento de lactato no LCR** (líquido cefalorraquidiano). A confirmação laboratorial definitiva se dá pela realização de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene SLC25A19.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20polyneuropathy%20with%20bilateral%20striatal%20necrosis)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento pelo SUS, sendo o paciente assistido clinicamente na rede assistencial pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Trata-se de uma patologia crônica e progressiva para a qual não há cura catalogada nas bases científicas atuais. Não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados nos registros internacionais para esta afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217396)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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