# Poliploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96321
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A poliploidia é uma alteração genética grave em que as células possuem conjuntos inteiros adicionais de cromossomos, como na triploidia e na tetraploidia. Essa condição costuma ocasionar atraso importante no crescimento do feto, além de malformações na cabeça, no rosto, no coração e nos rins. Não existem remédios desenvolvidos para reverter a alteração dos cromossomos, de modo que os cuidados são voltados para o suporte dos sintomas e a reabilitação. No SUS, é possível realizar exames confirmatórios de citogenética, como o cariótipo, e receber acompanhamento terapêutico na rede de reabilitação de doenças raras.

## Descrição clínica

Distúrbio cromossômico em que a constituição cromossômica de uma célula contém múltiplos do número normal de cromossomos; inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliploidia._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Triploidia](https://raras.org/doenca/triploidia) — ORPHA:3376 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Poliploidia?

A causa primária é uma anomalia na segregação cromossômica durante a formação das células, resultando em cópias múltiplas de todos os cromossomos. Não há um gene isolado causal específico catalogado nos registros oficiais para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96321); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19348/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Poliploidia tem cura ou remédio específico?

Não existe medicamento específico aprovado pela Anvisa ou pelo FDA com efeito curativo sobre a alteração numérica dos cromossomos. As abordagens médicas concentram-se no suporte clínico e no manejo cirúrgico ou funcional das malformações que cada paciente apresenta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96321); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19348/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Outros procedimentos complementares como a pesquisa por FISH e o sequenciamento do exoma completo também constam entre os exames da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96321)

### Existe PCDT oficial para Poliploidia no Brasil?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas ocorrem por meio da rede de referência e dos serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96321); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais mais relatados estão retardo do crescimento intrauterino, hidrocefalia, fenda de lábio e fissura palatina. Também são frequentes alterações no coração, hidronefrose nos rins e anomalias na genitália.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] First-trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly sca (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26611869/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poliploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliploidia
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