# Poliploidia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poliploidia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96321
- **CID-10**: Q92.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio cromossômico em que a constituição cromossômica de uma célula contém múltiplos do número normal de cromossomos; inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hipoplasia da cartilagem da orelha** — HPO: HP:0100720
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/poliploidia._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poliploidia. Disponível em: https://raras.org/doenca/poliploidia
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