# Polipose adenomatosa familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 733 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/733
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é um distúrbio hereditário que se caracteriza por um risco muito aumentado de câncer do intestino grosso (cólon) e do reto (coletivamente conhecido como câncer colorretal). Pessoas com FAP têm múltiplos crescimentos pré-cancerosos (benignos) (pólipos) no cólon, e um ou mais desses pólipos provavelmente evoluirão para câncer colorretal. Existem duas formas de FAP: o tipo clássico e o tipo atenuado.  O tipo clássico de FAP é o tipo mais grave. Pessoas com FAP clássico desenvolvem pólipos no cólon já na infância. Até os 35 anos de idade, 95 por cento das pessoas com FAP clássico terão pólipos no cólon. Uma vez que os pólipos aparecem em pessoas com FAP clássico, o número de pólipos aumenta rapidamente. Pessoas com FAP clássico podem ter centenas a milhares de pólipos no cólon. A menos que o cólon seja removido, um ou mais desses pólipos se tornarão cancerosos (malignos). Indivíduos com FAP clássico tipicamente desenvolvem câncer colorretal por volta dos 40 anos de idade, e pelo menos 90 por cento das pessoas afetadas desenvolverão câncer colorretal até os 50 anos se não realizarem um procedimento que remova o cólon previamente (colectomia preventiva).  O tipo atenuado de FAP é a forma menos grave. Pessoas com FAP atenuado tendem a ter menos pólipos (uma média de 30) que se desenvolvem mais tarde na vida (início a meia-idade adulta) do que aquelas com FAP clássico. Pessoas com FAP atenuado têm um risco vitalício de 70 por cento de câncer colorretal, com o câncer tipicamente desenvolvendo por volta dos 55 anos de idade. Pessoas com FAP atenuado podem ou não ser aconselhadas a fazer uma colectomia preventiva.  Menos comumente, pessoas com FAP podem desenvolver outros tipos de câncer. Indivíduos afetados têm risco aumentado de desenvolver câncer de estômago, pâncreas, de uma glândula na parte inferior do pescoço (glândula tireóide), do fígado (especificamente, uma forma conhecida como hepatoblastoma), do cérebro (especificamente, uma forma conhecida como meduloblastoma) ou de uma seção do intestino delgado (duodeno).  Pessoas com FAP também podem ter crescimentos benignos em seus ossos (osteomas), em sua pele (cistos) ou nas pequenas glândulas localizadas acima dos rins chamadas glândulas adrenais (massas adrenais). Outros crescimentos benignos chamados tumores desmoides desenvolvem-se em 10 a 30 por cento das pessoas com FAP. Esses tumores fibrosos geralmente ocorrem no abdômen ou na parede abdominal. Tumores desmoides tendem a recidivar após serem removidos cirurgicamente.  Pessoas com FAP podem também apresentar anomalias dentárias, que podem incluir dentes que não rompem a gengiva, um ou mais dentes ausentes, dentes extras (supernumerários) e cistos dentários.  Indivíduos com FAP frequentemente apresentam um problema ocular chamado hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE). CHRPE se caracteriza por lesões planas no tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (retina) e que podem ser vistas durante um exame ocular. CHRPE não causa nenhum problema de visão e ocorre em até 80 por cento das pessoas com FAP.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis

## Descrição clínica

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas no reto e cólon durante a segunda década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de tecido mole** — HPO: HP:0031459 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230 (Raro (<5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Raro (<5%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888 (Raro (<5%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Raro (<5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575 (Raro (<5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar._

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT07066046** [RECRUITING]: Artificial Intelligence-assisted Colonoscopy in the Detection and Characterization of Colorectal Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07066046
- **NCT07726771** [RECRUITING]: Evaluation of the Ileo-anal Pouch in FAP (ENDOPOL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07726771
- **NCT06641310** [RECRUITING]: Trial of Exercise Therapy in Familial Adenomatous Polyp (FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06641310
- **NCT06557733** [RECRUITING]: An Investigational Drug (TPST-1495) in Patients With Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06557733
- **NCT07463599** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Tegavivint in Patients With Metastatic Colorectal Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07463599
- **NCT05630794** [RECRUITING]: Testing for Safety and Colorectal Cancer Preventive Effects of ONC201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05630794
- **NCT06950385** [RECRUITING]: Phase 3 Trial of eRapa in Patients With Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06950385
- **NCT06538402** [RECRUITING]: Ten Versus Fifteen Centimeter Pouch in IPAA Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06538402
- **NCT06614738** [RECRUITING]: Microbial and Environmental Factors Associated With Polyps Development in Familial Adenomatous Polyposis (MicrobEnvironment in FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614738
- **NCT05552755** [RECRUITING]: Evaluate REC-4881 in Participants With Familial Adenomatous Polyposis (FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05552755

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## Perguntas frequentes

### O que é Polipose adenomatosa familiar?

A Polipose adenomatosa familiar é uma síndrome hereditária em que se desenvolvem centenas a milhares de pólipos no cólon e reto a partir da juventude. Sem acompanhamento preventivo, esses pólipos possuem risco praticamente total de evoluir para câncer colorretal ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/733); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis)

### A Polipose adenomatosa familiar é hereditária?

Sim, a doença é de transmissão genética, apresentando padrão autossômico dominante ou, em situações específicas, autossômico recessivo. Ela é causada por mutações patogênicas no gene APC, responsável pelo controle da divisão celular no epitélio intestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/733); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas e sinais da PAF?

Os sinais digestivos mais frequentes incluem sangramento intestinal, diarreia, constipação e desenvolvimento de anemia por falta de ferro. Também podem surgir manifestações fora do intestino, como dentes extras, alterações na mandíbula e lesões em tecidos moles.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamento específico padronizado por essa via. O acompanhamento, o monitoramento endoscópico e as cirurgias preventivas ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é constatado pelo exame endoscópico que identifica a presença massiva de pólipos adenomatosos no intestino. A confirmação diagnóstica definitiva e o mapeamento de risco familiar são complementados por testes genéticos voltados ao gene APC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/733); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 214 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose adenomatosa familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar
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