# Polipose adenomatosa familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 733 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/733
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas no reto e cólon durante a 2ª década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Adenocarcinoma do intestino delgado** — HPO: HP:0040274 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de tecido mole** — HPO: HP:0031459 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230 (Raro (<5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Raro (<5%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888 (Raro (<5%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Raro (<5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Raro (<5%))
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575 (Raro (<5%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar._

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

## Ensaios clínicos ativos (25)

- **NCT05552755** [RECRUITING]: Evaluate REC-4881 in Participants With Familial Adenomatous Polyposis (FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05552755
- **NCT05630794** [RECRUITING]: Testing for Safety and Colorectal Cancer Preventive Effects of ONC201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05630794
- **NCT06557733** [RECRUITING]: An Investigational Drug (TPST-1495) in Patients With Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06557733
- **NCT06950385** [RECRUITING]: Phase 3 Trial of eRapa in Patients With Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06950385
- **NCT07463599** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Tegavivint in Patients With Metastatic Colorectal Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07463599
- **NCT04677998** [RECRUITING]: A Personalized Surveillance and Intervention Protocol for Duodenal and Gastric Polyposis in Patients With Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04677998
- **NCT04678011** [RECRUITING]: A Personalized Surveillance and Intervention Protocol for Patients With Familial Adenomatous Polyposis That Have Undergone (Procto)Colectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04678011
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT06641310** [RECRUITING]: Trial of Exercise Therapy in Familial Adenomatous Polyp (FAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06641310
- **NCT02012699** [RECRUITING]: Integrated Cancer Repository for Cancer Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02012699

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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