# Polipose adenomatosa familiar atenuada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 220460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220460
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP) é uma forma leve de polipose adenomatosa familiar caracterizada pela presença de menos de 100 pólipos adenomatosos do cólon, uma localização colônica mais proximal, uma idade tardia de início do câncer colorretal (CCR) e uma expressão mais limitada das características extracolônicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos pólipos gástricos** — HPO: HP:0004394 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))
- **Carcinoma gastrointestinal** — HPO: HP:0002672 (Raro (<5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Raro (<5%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Papiloma** — HPO: HP:0012740 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Raro (<5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246
- **NCT05223036** [SUSPENDED]: Testing Obeticholic Acid for Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05223036
- **NCT02747862** [COMPLETED]: Non-Surgical Management of Attenuated and Deleterious (Classical) Familial Adenomatous Polyposis: A Long-term Surveillance Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02747862
- **NCT02961374** [COMPLETED]: Erlotinib Hydrochloride in Reducing Duodenal Polyp Burden in Patients With Familial Adenomatous Polyposis at Risk of Developing Colon Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02961374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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