# Polipose adenomatosa familiar atenuada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220460 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220460
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **polipose adenomatosa familiar atenuada** (AFAP) é uma forma mais branda de polipose em que surgem menos de 100 pólipos no intestino grosso. Por ter início mais tardio na idade adulta, ela apresenta menor quantidade de lesões e risco de desenvolvimento de câncer colorretal mais tardio. A alteração está ligada a mutações no gene APC e pode cursar também com pólipos no estômago e no duodeno. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a vigilância conduzida pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP) é uma forma leve de polipose adenomatosa familiar caracterizada pela presença de menos de 100 pólipos adenomatosos do cólon, uma localização colônica mais proximal, uma idade tardia de início do câncer colorretal (CCR) e uma expressão mais limitada das características extracolônicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos pólipos gástricos** — HPO: HP:0004394 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))
- **Carcinoma gastrointestinal** — HPO: HP:0002672 (Raro (<5%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744 (Raro (<5%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Papiloma** — HPO: HP:0012740 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Raro (<5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07461246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Familial Adenomatous Poliposys Italian Network (Rete Italiana Poliposi Adenomatosa Familiare) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461246
- **NCT02961374** [COMPLETED]: Erlotinib Hydrochloride in Reducing Duodenal Polyp Burden in Patients With Familial Adenomatous Polyposis at Risk of Developing Colon Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02961374
- **NCT02747862** [COMPLETED]: Non-Surgical Management of Attenuated and Deleterious (Classical) Familial Adenomatous Polyposis: A Long-term Surveillance Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02747862
- **NCT05223036** [TERMINATED]: Testing Obeticholic Acid for Familial Adenomatous Polyposis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05223036

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 11 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 7 sintomas em comum
- [Polipose MUTYH-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada) — ORPHA:247798 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 6 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que diferencia a forma atenuada da polipose adenomatosa clássica?

A forma atenuada se caracteriza pela presença de menos de 100 pólipos adenomatosos no intestino grosso. Além disso, apresenta uma localização colônica mais proximal e uma idade tardia de início do câncer colorretal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220460)

### Qual é a causa genética da AFAP?

A doença está associada a mutações no gene APC, responsável por codificar a proteína adenomatous polyposis coli. Mais de 13 mil variantes genéticas deste gene estão descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220460); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 13056 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APC[gene])

### Quais são os sinais mais comuns?

Destacam-se o surgimento de polipose colorretal, múltiplos pólipos gástricos e pólipos duodenais. Podem surgir manifestações em outros tecidos, como carcinomas ou adenomas na tireoide e adrenais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o rastreamento clínico ocorrem através da rede de atenção à saúde do SUS.
- Fontes: [9] ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 53 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para esta doença. Os testes buscam identificar variantes patogênicas no gene APC.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526923/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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