# Polipose AXIN2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401911
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Axina-2, também conhecida como proteína semelhante à axina (Axil), proteína de inibição do eixo 2 (AXIN2), ou conductina, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene AXIN2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tecido odontoide** — HPO: HP:3000050
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **AXIN2** — Axin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of the Wnt signaling pathway. Down-regulates beta-catenin. Probably facilitate the phosphorylation of beta-catenin and APC by GSK3B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose AXIN2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada
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