# Polipose AXIN2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401911
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Polipose AXIN2-relacionada** é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta provocando o aparecimento de múltiplos pólipos no intestino. Essa formação de pólipos pode elevar o risco de tumores no intestino grosso e no reto, exigindo monitoramento médico preventivo. Ela ocorre por alterações no gene AXIN2 e é transmitida de forma hereditária dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Axina-2, também conhecida como proteína semelhante à axina (Axil), proteína de inibição do eixo 2 (AXIN2), ou conductina, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene AXIN2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tecido odontoide** — HPO: HP:3000050
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **AXIN2** — Axin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of the Wnt signaling pathway. Down-regulates beta-catenin. Probably facilitate the phosphorylation of beta-catenin and APC by GSK3B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 4 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 4 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 3 sintomas em comum
- [Polipose relacionada com a polimerase de revisão](https://raras.org/doenca/polipose-relacionada-com-a-polimerase-de-revisao) — ORPHA:447877 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 3 sintomas em comum
- [Polipose MUTYH-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada) — ORPHA:247798 — 3 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento) — ORPHA:252202 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 3 sintomas em comum
- [Polipose NTHL1-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada) — ORPHA:454840 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Polipose AXIN2-relacionada?

Ela é provocada por mutações no gene AXIN2, responsável pela produção da proteína Axin-2. A condição segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401911); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais achados são a **polipose colorretal** e a **polipose colônica adenomatosa** (pólipos e adenomas no intestino). O quadro também apresenta risco de evolução para câncer de cólon e neoplasia do reto.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado ocorre por meio dos serviços regulares de acompanhamento gastroenterológico e cirúrgico do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene AXIN2. Esses testes confirmam a presença de alterações no gene em pacientes com quadro de polipose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401911); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 693 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AXIN2[gene])

### Esta doença afeta dentes e cabelos?

Nos registros fenotípicos da Polipose AXIN2-relacionada, alterações odontoides, cabelo esparso e displasia ectodérmica constam como ausentes (0%). As manifestações observadas se concentram predominantemente na região colorretal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose AXIN2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada
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