# Polipose juvenil infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79076
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Polipose Juvenil da Infância (PJI) é a forma mais grave de polipose gastrointestinal juvenil. Ela é caracterizada por múltiplos pólipos benignos (não cancerosos) que aparecem por todo o sistema digestivo, do estômago ao reto, e é diagnosticada nos primeiros dois anos de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Raro (<5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga dos dedos do pé** — HPO: HP:0010174 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia clavicular** — HPO: HP:0006608 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioblastoma** — HPO: HP:0010797 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália com sardas** — HPO: HP:0030257 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil._

## Genes associados (2)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Role in the phenotype of]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Role in the phenotype of]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT00633607** [COMPLETED]: Hereditary Colorectal and Associated Tumor Registry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00633607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 44 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose juvenil infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil
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