# Polipose juvenil infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79076
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polipose juvenil infantil é uma doença rara e grave em que múltiplos pólipos benignos crescem pelo estômago e intestinos do bebê. Ela costuma ser descoberta nos dois primeiros anos de vida e pode provocar sangramentos nas fezes, anemia e grande dificuldade para ganhar peso. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o suporte oferecido pela rede de média e alta complexidade. O acompanhamento médico com especialistas em gastroenterologia pediátrica e genética é essencial para cuidar da saúde da criança.

## Descrição clínica

A Polipose Juvenil da Infância (PJI) é a forma mais grave de polipose gastrointestinal juvenil. Ela é caracterizada por múltiplos pólipos benignos (não cancerosos) que aparecem por todo o sistema digestivo, do estômago ao reto, e é diagnosticada nos primeiros dois anos de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Raro (<5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga dos dedos do pé** — HPO: HP:0010174 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia refratária** — HPO: HP:0005505 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia clavicular** — HPO: HP:0006608 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioblastoma** — HPO: HP:0010797 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália com sardas** — HPO: HP:0030257 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil._

## Genes associados (2)

- **BMPR1A** — Bone morphogenetic protein receptor type-1A [Role in the phenotype of]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Role in the phenotype of]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Deleção distal 6p](https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p) — ORPHA:96125 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a polipose juvenil infantil?

É uma forma grave de polipose em que muitos pólipos não cancerosos se desenvolvem pelo sistema digestivo da criança. Seu diagnóstico costuma ocorrer nos primeiros dois anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79076)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sinais incluem sangramento intestinal, fezes com sangue vivo ou escurecidas e anemia. Também é comum haver perda de proteínas pelo intestino e dificuldade acentuada de ganho de peso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Juvenile Polyposis of Infancy Presenting as Protein-Losing Enteropathy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33681403/)

### A polipose juvenil infantil é hereditária?

Ela está associada a mutações nos genes BMPR1A e PTEN. O padrão de herança é classificado como autossômico dominante ou não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79076); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há remédios específicos fornecidos via protocolo nacional para ela, e a assistência depende do suporte clínico geral do sistema de saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser realizado por testes que analisam os genes causadores. Existem 32 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para a investigação da síndrome.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20polyposis%20of%20infancy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose juvenil infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-juvenil-infantil
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