# Polipose MUTYH-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247798
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:608456 — https://omim.org/entry/608456

## Em linguagem simples

A Polipose MUTYH-relacionada é uma alteração genética hereditária que predispõe a pessoa a formar múltiplos pólipos no intestino e eleva o risco de tumores malignos no cólon. As primeiras alterações costumam se manifestar na fase adulta e são transmitidas quando a pessoa herda cópias alteradas do gene MUTYH de ambos os pais. O acompanhamento envolve a vigilância do intestino para detectar e tratar alterações antes que se tornem problemas mais graves. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o suporte clínico e oncológico é garantido pela rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

Transtorno de predisposição hereditária ao câncer, autossômico recessivo, causado por variantes patogênicas no gene MUTYH. É caracterizada por um risco aumentado de polipose adenomatosa colorretal e carcinomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequência: 5/12)
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Frequente (79-30%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245

## Genes associados (1)

- **MUTYH** — Adenine DNA glycosylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxidative DNA damage repair. Initiates repair of A*oxoG to C*G by removing the inappropriately paired adenine base from the DNA backbone. Possesses both adenine and 2-OH-A DNA glycosylase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 6 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 5q22](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-5q22) — ORPHA:261584 — 4 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 4 sintomas em comum
- [Doença desmoide](https://raras.org/doenca/873) — ORPHA:873 — 3 sintomas em comum
- [Polipose relacionada com a polimerase de revisão](https://raras.org/doenca/polipose-relacionada-com-a-polimerase-de-revisao) — ORPHA:447877 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento) — ORPHA:252202 — 3 sintomas em comum
- [Polipose AXIN2-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada) — ORPHA:401911 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Polipose MUTYH-relacionada?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene MUTYH, que codifica a enzima Adenine DNA glycosylase. Ela tem um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva, exigindo uma alteração herdada de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os achados clínicos mais comuns incluem múltiplos pólipos no trato digestivo, como polipose colorretal, polipose retal e polipose colônica adenomatosa. Existe risco elevado para adenocarcinoma e câncer de cólon, além de possíveis alterações na retina identificadas em exames especializados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Polipose MUTYH-relacionada?

O diagnóstico parte da avaliação do quadro clínico de polipose no adulto e é confirmado por meio de testes genéticos específicos. Existem 3 testes genéticos registrados no NCBI GTR e mais de duas mil variantes do gene catalogadas no banco ClinVar para auxílio laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247798); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MUTYH-related%20polyposis); [10] ClinVar — 2617 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MUTYH[gene])

### Existe tratamento para a Polipose MUTYH-relacionada pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos listados no CEAF. O suporte e o acompanhamento preventivo das lesões intestinais ocorrem por meio dos serviços de assistência geral e oncológica do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247798); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Polipose MUTYH-relacionada tem cura?

Por ser uma alteração genética hereditária, não há cura definitiva descrita nas fontes médicas catalogadas. O foco da abordagem em saúde consiste na detecção antecipada de pólipos e tumores malignos para controle clínico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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