# Polipose MUTYH-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247798
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:608456 — https://omim.org/entry/608456

## Descrição clínica

Transtorno de predisposição hereditária ao câncer, autossômico recessivo, causado por variantes patogênicas no gene MUTYH. É caracterizada por um risco aumentado de polipose adenomatosa colorretal e carcinomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequência: 5/12)
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Frequente (79-30%))
- **Polipose retal** — HPO: HP:0100896 (Frequente (79-30%))
- **Polipose do intestino grosso** — HPO: HP:0030255 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245

## Genes associados (1)

- **MUTYH** — Adenine DNA glycosylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxidative DNA damage repair. Initiates repair of A*oxoG to C*G by removing the inappropriately paired adenine base from the DNA backbone. Possesses both adenine and 2-OH-A DNA glycosylase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 6 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 5q22](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-5q22) — ORPHA:261584 — 4 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 4 sintomas em comum
- [Doença desmoide](https://raras.org/doenca/873) — ORPHA:873 — 3 sintomas em comum
- [Polipose relacionada com a polimerase de revisão](https://raras.org/doenca/polipose-relacionada-com-a-polimerase-de-revisao) — ORPHA:447877 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento) — ORPHA:252202 — 3 sintomas em comum
- [Polipose AXIN2-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-axin2-relacionada) — ORPHA:401911 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de polipose juvenil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polipose-juvenil) — ORPHA:2929 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose MUTYH-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/polipose-mutyh-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247798