# Polipose NTHL1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 454840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/454840
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:616415 — https://omim.org/entry/616415

## Descrição clínica

Uma síndrome de câncer hereditário é um distúrbio genético no qual mutações genéticas herdadas em um ou mais genes predispõem os indivíduos afetados ao desenvolvimento de câncer e também podem causar o início precoce desses cânceres. Síndromes de câncer hereditário frequentemente demonstram não apenas um alto risco vitalício de desenvolver câncer, mas também o desenvolvimento de múltiplos tumores primários independentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Ceratose seborreica** — HPO: HP:0031287 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia de bexiga** — HPO: HP:0009725 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Ocasional (~25%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NTHL1** — Endonuclease III-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional DNA N-glycosylase with associated apurinic/apyrimidinic (AP) lyase function that catalyzes the first step in base excision repair (BER), the primary repair pathway for the repair of oxida

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 9 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 6 sintomas em comum
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- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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