# Polipose NTHL1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 454840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/454840
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: OMIM:616415 — https://omim.org/entry/616415

## Em linguagem simples

A **Polipose NTHL1-relacionada** é uma condição genética rara que provoca o surgimento de múltiplos pólipos no intestino e eleva o risco para diferentes tipos de câncer na idade adulta. Entre os sinais mais frequentes observados em exames estão os pólipos no cólon, além de tumores no intestino, útero, mama, pele e outros órgãos. Ela tem herança autossômica recessiva e é causada por alterações no gene NTHL1, responsável por mecanismos de proteção celular do organismo. A condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado e os exames preventivos são conduzidos na rede oncológica e cirúrgica do SUS.

## Descrição clínica

Uma síndrome de câncer hereditário é um distúrbio genético no qual mutações genéticas herdadas em um ou mais genes predispõem os indivíduos afetados ao desenvolvimento de câncer e também podem causar o início precoce desses cânceres. Síndromes de câncer hereditário frequentemente demonstram não apenas um alto risco vitalício de desenvolver câncer, mas também o desenvolvimento de múltiplos tumores primários independentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequente (79-30%))
- **Ceratose seborreica** — HPO: HP:0031287 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia de bexiga** — HPO: HP:0009725 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Ocasional (~25%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NTHL1** — Endonuclease III-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional DNA N-glycosylase with associated apurinic/apyrimidinic (AP) lyase function that catalyzes the first step in base excision repair (BER), the primary repair pathway for the repair of oxida

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 9 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 8 sintomas em comum
- [Polipose MSH3-relacionada](https://raras.org/doenca/480536) — ORPHA:480536 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento) — ORPHA:252202 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1) — ORPHA:79501 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Polipose NTHL1-relacionada?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene **NTHL1**, que codifica a proteína endonuclease III-like protein 1. A alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva documentado nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454840); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

O achado mais característico é a polipose colônica adenomatosa, presente na totalidade dos pacientes estudados. Há também predisposição aumentada para câncer de cólon, carcinoma de endométrio, câncer de mama e lesões neoplásicas na pele.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro de múltiplos pólipos ou tumores e é confirmado pela análise molecular do gene **NTHL1**. Existem atualmente 38 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para esta síndrome.
- Fontes: [2] OMIM 616415 (https://www.omim.org/entry/616415); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=NTHL1-related%20polyposis)

### A Polipose NTHL1-relacionada tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental próprio, sendo o manejo focado na remoção de pólipos e tratamento oncológico pela rede pública.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que idade os sintomas costumam se manifestar?

O início dos sintomas ocorre caracteristicamente na idade adulta ou em pessoas idosas. A manifestação em idade adulta foi registrada na totalidade dos indivíduos avaliados nas descrições clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454840); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polipose NTHL1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada
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