# Polipose relacionada com a polimerase de revisão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-relacionada-com-a-polimerase-de-revisao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447877 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447877
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC) é uma predisposição hereditária ao câncer de cólon.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **POLD1** — DNA polymerase delta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As the catalytic component of the trimeric (Pol-delta3 complex) and tetrameric DNA polymerase delta complexes (Pol-delta4 complex), plays a crucial role in high fidelity genome replication, including
- **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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