# Polipose relacionada com a polimerase de revisão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polipose-relacionada-com-a-polimerase-de-revisao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447877 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447877
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A polipose relacionada com a polimerase de revisão é uma condição genética rara que predispõe à formação de múltiplos pólipos no intestino. Pessoas com essa alteração apresentam risco aumentado para o desenvolvimento de adenocarcinoma no cólon, reto e outros tumores. A síndrome tem causa genética ligada a mutações nos genes POLE e POLD1, com possíveis sinais clínicos desde a infância. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC) é uma predisposição hereditária ao câncer de cólon.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 (Ocasional (29-5%))
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **POLD1** — DNA polymerase delta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As the catalytic component of the trimeric (Pol-delta3 complex) and tetrameric DNA polymerase delta complexes (Pol-delta4 complex), plays a crucial role in high fidelity genome replication, including
- **POLE** — DNA polymerase epsilon catalytic subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the DNA polymerase epsilon complex (PubMed:10801849). Participates in chromosomal DNA replication (By similarity). Required during synthesis of the leading DNA strands at the re

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome com polipose mista, hereditário](https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-mista-hereditario) — ORPHA:157794 — 5 sintomas em comum
- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 4 sintomas em comum
- [Polipose NTHL1-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada) — ORPHA:454840 — 4 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 4 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 4 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 3 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme-tipo-1) — ORPHA:79501 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a polipose relacionada com a polimerase de revisão?

Ela é causada por alterações nos genes POLE e POLD1. Esses genes produzem partes das enzimas DNA polimerase responsáveis por corrigir erros no material genético celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447877); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Characterization of POLE c.1373A > T p.(Tyr458Phe), causing high cancer risk. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36856825/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da PPAP?

A síndrome provoca o desenvolvimento de polipose colorretal e polipose colônica adenomatosa. Também há risco elevado de adenocarcinoma do cólon, neoplasia do reto, carcinoma endometrial, carcinoma de mama e neoplasia cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447877); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros atuais. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é estruturado pelos serviços de saúde de forma preventiva e individualizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447877); [9] The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33948826/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames clínicos e confirmação por testes genéticos laboratoriais. Existem mais de 300 testes moleculares catalogados para a análise dos genes envolvidos.
- Fontes: [9] The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33948826/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho?

Não, essa patologia não faz parte do programa de triagem neonatal convencional. A identificação depende de exames genéticos específicos motivados por quadro clínico ou histórico familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447877); [6] [Hereditary colorectal cancer : An update on genetics and entities in terms of differential diagnosis]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28474162/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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