# Polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93338
- **CID-10**: Q70.4
- **OMIM**: OMIM:174700 — https://omim.org/entry/174700

## Em linguagem simples

A polissindactilia é uma alteração congênita visível ao nascimento em que a criança apresenta dedos a mais associados à fusão da pele entre os dedos das mãos ou dos pés. Ela afeta principalmente o lado do polegar e o dedão do pé, decorrendo comumente de variações no gene GLI3. O cuidado principal é cirúrgico para liberar e reconstruir a função dos membros, complementado por reabilitação motora. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte garantido pela rede assistencial e de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

É uma condição em que nascem dedos a mais (polidactilia), principalmente no lado do polegar da mão ou do dedão do pé. Na mão, o polegar afetado tem uma duplicação bem leve: pode ser mais largo, ter a ponta dividida em duas ou a ponta curvada para o lado do polegar. Às vezes, o dedo médio e o anelar podem estar unidos em diferentes graus. Nos pés, há uma duplicação parcial ou total do dedão ou do segundo dedo, e esses dedos do pé também podem estar unidos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 40/40)
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 40/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 5 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Simpolidactilia tipo 1](https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1) — ORPHA:295195 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311) — ORPHA:294026 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica](https://raras.org/doenca/424099) — ORPHA:424099 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A polissindactilia tem cura?

Por se tratar de uma anomalia morfológica congênita no desenvolvimento dos ossos e tecidos, não se fala em cura biológica, mas sim em correção cirúrgica das alterações. Procedimentos reparadores e cirurgias de liberação são aplicados para restabelecer a forma e a função dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93338); [9] Single-stage Congenital Polysyndactyly Release: Outcomes and Long-term Followup. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35698302/); [17] Variable phenotypes in Greig cephalopolysyndactyly sydrome (GCPS) and their relevance to plastic surgery. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25777356/)

### A polissindactilia é hereditária?

A condição está associada a mutações no gene GLI3 e apresenta descrição de herança autossômica dominante na literatura especializada. Nesses casos, a cópia alterada do gene pode ser transmitida aos descendentes, embora a penetrância global não esteja catalogada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93338); [2] OMIM 174700 (https://www.omim.org/entry/174700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31325247/)

### Quais são os primeiros sinais da polissindactilia?

Os sinais são identificados no período neonatal com a presença de dedos a mais, especialmente polegares bifurcados ou alargados. Nota-se também a união pela pele dos dedos médio e anelar ou dedos do pé duplicados e fundidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre primordialmente por avaliação clínica morfológica ao nascimento ou na infância. Para confirmação genética, existem 78 testes registrados no NCBI GTR e possibilidade de sequenciamento do gene GLI3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93338); [21] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Polysyndactyly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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