# Polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93338
- **CID-10**: Q70.4
- **OMIM**: OMIM:174700 — https://omim.org/entry/174700

## Descrição clínica

É uma condição em que nascem dedos a mais (polidactilia), principalmente no lado do polegar da mão ou do dedão do pé. Na mão, o polegar afetado tem uma duplicação bem leve: pode ser mais largo, ter a ponta dividida em duas ou a ponta curvada para o lado do polegar. Às vezes, o dedo médio e o anelar podem estar unidos em diferentes graus. Nos pés, há uma duplicação parcial ou total do dedão ou do segundo dedo, e esses dedos do pé também podem estar unidos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 40/40)
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 40/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04564430** [UNKNOWN]: Clonidine for Tourniquet-related Pain in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04564430

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 5 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Simpolidactilia tipo 1](https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1) — ORPHA:295195 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311) — ORPHA:294026 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica](https://raras.org/doenca/424099) — ORPHA:424099 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polissindactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/polissindactilia
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