# Polissindactilia cruzada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/polissindactilia-cruzada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2935 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2935
- **CID-10**: Q70.4
- **OMIM**: OMIM:175690 — https://omim.org/entry/175690

## Em linguagem simples

A polissindactilia cruzada é uma condição genética rara em que a criança nasce com dedos extras e dedos unidos por pele nas mãos e nos pés. Geralmente, os dedos adicionais surgem no lado de fora das mãos e no lado de dentro dos pés, podendo afetar um ou ambos os lados do corpo. Não há remédios específicos para essa condição, e o acompanhamento busca avaliar a função dos membros e promover suporte de reabilitação. No SUS, não existe um protocolo clínico específico (PCDT) para a doença, mas estão previstos procedimentos de diagnóstico laboratorial e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Polissindactilia Cruzada é uma doença rara, genética e presente desde o nascimento (congênita), que causa má-formação nos membros (braços e pernas). A principal característica é o nascimento com dedos extras: nas mãos, eles aparecem na parte de fora (no lado do dedo mínimo); nos pés, eles surgem na parte de dentro (no lado do dedão). Isso pode acontecer em um só lado do corpo ou em ambos. Além disso, é comum que o primeiro, segundo e terceiro dedos de ambos os pés estejam unidos por pele. Em alguns pacientes, também já foi observado que os dedos das mãos podem estar unidos por pele. Não foram encontradas novas descrições sobre esta condição na literatura médica desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 6 sintomas em comum
- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 5 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Polissindactilia cruzada?

A condição é genética com transmissão de padrão autossômico dominante. Apesar dessa característica hereditária, nenhum gene específico foi associado a ela nos registros catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2935); [2] OMIM 175690 (https://www.omim.org/entry/175690); [8] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577592/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

A manifestação principal envolve dedos extras do lado exterior das mãos e do lado interno dos pés. Além disso, é frequente observar a união por pele entre os primeiros dedos dos pés e, em alguns casos, nas mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2935)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para Polissindactilia cruzada?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio dos procedimentos gerais de atenção e reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2935); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico começa com a avaliação física direta das malformações das mãos e dos pés. Para investigação complementar, o SUS lista procedimentos como cariótipo e sequenciamento do exoma, além de haver 78 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2935); [8] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577592/)

### Existem medicamentos para curar a Polissindactilia cruzada?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente para esta malformação. As intervenções são direcionadas ao suporte funcional e à reabilitação física do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2935); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Polissindactilia cruzada. Disponível em: https://raras.org/doenca/polissindactilia-cruzada
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