# Porencefalia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2940
- **CID-10**: Q04.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A porencefalia familiar faz parte de um grupo de condições chamadas distúrbios relacionados ao COL4A1. As condições neste grupo apresentam uma variedade de sinais e sintomas que envolvem vasos sanguíneos frágeis. Na porencefalia familiar, cistos cheios de líquido se desenvolvem no cérebro (porencefalia) durante o desenvolvimento fetal ou logo após o nascimento. Esses cistos normalmente ocorrem apenas em um lado do cérebro e variam em tamanho. Acredita‑se que os cistos sejam resultado de sangramento dentro do cérebro (acidente vascular cerebral hemorrágico). Pessoas com a condição também apresentam leucoencefalopatia, que é uma alteração em um tipo de tecido cerebral chamado substância branca que pode ser vista com ressonância magnética (RM).  Durante a infância, pessoas com porencefalia familiar tipicamente apresentam paralisia que afeta um lado do corpo (hemiplegia infantil). Os indivíduos afetados podem também ter crises epilépticas recorrentes (epilepsia), dores de cabeça em forma de enxaqueca, problemas de fala, deficiência intelectual e tensão muscular descontrolada (distonia). Algumas pessoas são gravemente afetadas, enquanto outras podem não apresentar sintomas relacionados aos cistos cerebrais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-porencephaly

## Descrição clínica

A porencefalia é uma condição em que há um espaço oco (uma cavidade) bem delimitado dentro do cérebro, de tamanho variável. As bordas dessa cavidade podem ser formadas por matéria cinzenta (uma parte do cérebro) com um desenvolvimento anormal, apresentando muitas dobras pequenas e irregulares. Em casos mais graves, essa cavidade pode criar uma comunicação entre a superfície externa do cérebro e os ventrículos (espaços preenchidos por líquido dentro do cérebro). A essa situação específica se dá o nome de esquizencefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar._

## Genes associados (3)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01097564** [COMPLETED]: COL4A1 Gene Related Cerebra-retinal Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01097564
- **NCT00001927** [COMPLETED]: Study of Abnormal Blood Clotting in Children With Stroke — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001927

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 63 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 60 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 46 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 22 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 20 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 19 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 19 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a porencefalia familiar?

A condição é associada a alterações genéticas nos genes COL4A1, COL4A2 e COLGALT1, responsáveis pela estrutura de colágenos nos vasos sanguíneos. A fragilidade vascular decorrente dessas alterações favorece pequenos sangramentos fetais ou neonatais que resultam em cavidades no cérebro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-porencephaly)

### Quais os principais sinais e sintomas da porencefalia familiar?

Os sintomas mais evidentes envolvem paralisia ou fraqueza que afeta um dos lados do corpo (hemiparesia), rigidez muscular e crises convulsivas. Também são frequentes alterações de movimento, atraso global do desenvolvimento e graus variáveis de deficiência intelectual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-porencephaly)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A porencefalia familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos padronizados para dispensação. O cuidado pelo SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2940); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da porencefalia familiar?

O quadro é identificado a partir de exames de imagem como ressonância magnética que revelam as cavidades císticas e alterações na substância branca cerebral. A confirmação da etiologia genética pode ser realizada por testes moleculares, havendo testes laboratoriais registrados e procedimentos como sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2940); [20] NCBI GTR — 101 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580550/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-porencephaly)

### A porencefalia familiar tem cura?

Não existem terapias com finalidade curativa aprovadas por agências internacionais como FDA ou registradas formalmente. As intervenções são direcionadas ao controle dos sintomas neurológicos e à melhora funcional através de acompanhamento e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2940); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-porencephaly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porencefalia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar
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