# Porencefalia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2940
- **CID-10**: Q04.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A porencefalia é uma condição em que há um espaço oco (uma cavidade) bem delimitado dentro do cérebro, de tamanho variável. As bordas dessa cavidade podem ser formadas por matéria cinzenta (uma parte do cérebro) com um desenvolvimento anormal, apresentando muitas dobras pequenas e irregulares. Em casos mais graves, essa cavidade pode criar uma comunicação entre a superfície externa do cérebro e os ventrículos (espaços preenchidos por líquido dentro do cérebro). A essa situação específica se dá o nome de esquizencefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar._

## Genes associados (3)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 63 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 60 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 46 sintomas em comum
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- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 22 sintomas em comum
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- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 19 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porencefalia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar
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