# Porencefalia, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99810
- **CID-10**: Q04.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Porencefalia familiar é uma alteração neurológica genética muito rara em que se formam pequenas cavidades ou cistos no cérebro. Ela costuma manifestar seus primeiros sinais logo nos primeiros meses de vida, causando crises convulsivas, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento da criança. A transmissão acontece de forma hereditária, associada principalmente a alterações nos genes COL4A1, COL4A2 ou COLGALT1. Embora a doença não conte com um PCDT específico no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e programas de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Um caso de porencefalia que é causado por uma modificação genética herdada nos genes da pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810._

## Genes associados (3)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 60 sintomas em comum
- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 60 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 22 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 20 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 20 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 19 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 18 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A porencefalia familiar tem cura?

Atualmente, não existe cura para a Porencefalia familiar nem tratamentos específicos que revertam as cavidades císticas encefálicas. O tratamento disponível é voltado para o controle dos sintomas, alívio de crises e reabilitação do desenvolvimento neurológico e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99810); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A porencefalia familiar é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante e decorre de modificações genéticas herdadas. Entre os fatores causais catalogados estão alterações em genes como COL4A1, COL4A2 e COLGALT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99810); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da porencefalia familiar?

Os sinais costumam aparecer nas fases neonatal e infantil, incluindo hipotonia e atraso no desenvolvimento global. Quadros de convulsão e rigidez ou fraqueza nos membros também estão entre as queixas iniciais frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99810); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a porencefalia familiar pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê procedimentos como sequenciamento completo do exoma e atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames de neuroimagem para visualizar as lesões cerebrais e cistos porencefálicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares, existindo 18 testes registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99810); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20porencephaly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porencefalia, familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810
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