# Porencefalia, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99810
- **CID-10**: Q04.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um caso de porencefalia que é causado por uma modificação genética herdada nos genes da pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Esquizencefalia** — HPO: HP:0010636
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810._

## Genes associados (3)

- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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