# Porfiria > Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 738 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/738 - **CID-10**: E80.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A porfiria é um grupo de distúrbios causados por anomalias nas etapas químicas que levam à produção de heme. O heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, embora seja mais abundante no sangue, na medula óssea e no fígado. O heme é um componente de várias proteínas que contêm ferro chamadas hemoproteínas, incluindo a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio no sangue). Os pesquisadores identificaram vários tipos de porfiria, que são diferenciados pela causa genética e pelos sinais e sintomas. Alguns tipos de porfiria, chamados de porfiras cutâneas, afetam principalmente a pele. Áreas da pele expostas ao sol tornam‑se frágeis e formam bolhas, o que pode levar a infecção, cicatrização, alterações na coloração da pele (pigmentação) e aumento do crescimento de pelos. As porfiras cutâneas incluem porfiria eritropoiética congênita, protoporfirina eritropoiética, porfiria hepatoeritropoiética e porfiria cutânea tardia. Outros tipos de porfiria, chamados de porfiras agudas, afetam principalmente o sistema nervoso. Esses distúrbios são descritos como “agudos” porque seus sinais e sintomas aparecem rapidamente e geralmente duram pouco tempo. Episódios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, vômitos, constipação e diarreia. Durante um episódio, a pessoa pode também apresentar fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais como ansiedade e alucinações. Esses sinais e sintomas podem ser potencialmente mortais, especialmente se os músculos que controlam a respiração ficarem paralisados. As porfiras agudas incluem porfiria intermitente aguda e porfiria por deficiência de ALAD. Outras duas formas de porfiria, coproporfirina hereditária e porfiria variegada, podem apresentar sintomas tanto agudos quanto cutâneos. As porfiras também podem ser divididas em tipos eritropoiéticos e hepáticos, dependendo de onde os compostos nocivos chamados porfirinas e precursores de porfirina se acumulam primeiro no corpo. Nas porfiras eritropoiéticas, esses compostos se originam na medula óssea. As porfiras eritropoiéticas incluem protoporfirina eritropoiética e porfiria eritropoiética congênita. Os problemas de saúde associados às porfiras eritropoiéticas incluem um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia) e aumento do baço (esplenomegalia). Os demais tipos de porfiras são considerados porfiras hepáticas. Nesses distúrbios, as porfirinas e os precursores de porfirina se originam principalmente no fígado, levando a função hepática anormal e a um risco aumentado de desenvolver câncer de fígado. Fatores ambientais podem influenciar fortemente a ocorrência e a gravidade dos sinais e sintomas da porfiria. Álcool, tabagismo, certos medicamentos, hormônios, outras doenças, estresse e dietas ou períodos sem alimento (jejum) podem desencadear os sinais e sintomas de algumas formas da condição. Além disso, a exposição à luz solar agrava os danos cutâneos em pessoas com porfiras cutâneas. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria ## Descrição clínica Porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas hereditárias, caracterizadas por sintomas neuroviscerais (que afetam o sistema nervoso e órgãos internos) que aparecem de vez em quando, lesões na pele, ou pela combinação dos dois. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (205 fenótipos HPO) - **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 - **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 - **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 - **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 - **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 - **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159 - **Delírio** — HPO: HP:0031258 - **Agitação** — HPO: HP:0000713 - **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Autismo** — HPO: HP:0000717 - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 - **Apatia** — HPO: HP:0000741 - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 - **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 - **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 - **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 - **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 - **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 - **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 - **Secreção inapropriada de hormônio antidiurético** — HPO: HP:0031218 - **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Aumento da porfirina fecal** — HPO: HP:0032999 - **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 - **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 - _...e mais 165 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria._ ## Genes associados (11) - **PPOX** — Protoporphyrinogen oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the 6-electron oxidation of protoporphyrinogen-IX to form protoporphyrin-IX - **GATA1** — Erythroid transcription factor [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within - **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Candidate gene tested in] - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin - **ALAD** — Delta-aminolevulinic acid dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes an early step in the biosynthesis of tetrapyrroles. Binds two molecules of 5-aminolevulinate per subunit, each at a distinct site, and catalyzes their condensation to form porphobilinogen - **CLPX** — ATP-dependent clpX-like chaperone, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent chaperone that functions as an unfoldase. As part of the ClpXP protease complex, it recognizes specific protein substrates, unfolds them using energy derived from ATP hydrolysis, and the - **CPOX** — Oxygen-dependent coproporphyrinogen-III oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the aerobic oxidative decarboxylation of propionate groups of rings A and B of coproporphyrinogen-III to yield the vinyl groups in protoporphyrinogen-IX and participates to the sixth step in - **HMBS** — Porphobilinogen deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As part of the heme biosynthetic pathway, catalyzes the sequential polymerization of four molecules of porphobilinogen to form hydroxymethylbilane, also known as preuroporphyrinogen (PubMed:18004775, - **UROS** — Uroporphyrinogen-III synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes cyclization of the linear tetrapyrrole, hydroxymethylbilane, to the macrocyclic uroporphyrinogen III, the branch point for the various sub-pathways leading to the wide diversity of porphyrin - **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM - **FECH** — Ferrochelatase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the ferrous insertion into protoporphyrin IX and participates in the terminal step in the heme biosynthetic pathway - **UROD** — Uroporphyrinogen decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway (PubMed:1106 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Chlorpromazine Hydrochloride (CHLORPROMAZINE HYDROCHLORIDE) ## Ensaios clínicos ativos (9) - **NCT07567131** [RECRUITING]: Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07567131 - **NCT07024316** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associated With CEP Following Administration of Oral ATL-001 (Ciclopirox Oral Solution) in Participants Aged >18 Years of Age With CEP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316 - **NCT06273644** [RECRUITING]: Clinical Research on Acute Intermittent Porphyria and the Use of Carbohydrate-Rich Diet as a Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273644 - **NCT05502133** [RECRUITING]: Identification of Acute Intermittent Porphyria Modifying Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05502133 - **NCT04883905** [RECRUITING]: ELEVATE, a Registry of Patients With Acute Hepatic Porphyria (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883905 - **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157 - **NCT05883748** [ENROLLING_BY_INVITATION]: HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of DISC-1459 (Bitopertin) in Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748 - **NCT05344599** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluating the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria in Postural Tachycardia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05344599 - **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400 - **NCT06910358** [COMPLETED]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 179 sintomas em comum - [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 69 sintomas em comum - [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 66 sintomas em comum - [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 60 sintomas em comum - [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 53 sintomas em comum - [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 53 sintomas em comum - [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 52 sintomas em comum - [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 46 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 44 sintomas em comum - [Porfiria hepatoeritropoética](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica) — ORPHA:95159 — 37 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a porfiria? A porfiria é causada por mutações genéticas que prejudicam a produção do heme, essencial para o transporte de oxigênio e a função celular. Essas alterações genéticas podem seguir padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/738); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria) ### Quais são os principais sinais da porfiria? Os sintomas dividem-se em crises com fraqueza muscular, dor torácica, dor abdominal e distúrbios de consciência, e quadros com lesões cutâneas e bolhas causadas pela exposição ao sol. A intensidade e os órgãos afetados variam de acordo com o subtipo da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/738); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria) ### O SUS oferece tratamento para porfiria? Sim, o SUS dispensa soluções injetáveis de glicose a 5%, 10% e 50% sob o PCDT de Porfirias, oficializado pela Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21. - Fontes: [19] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 10% solução injetável 100 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view) ### Como é feito o diagnóstico da porfiria? O diagnóstico envolve exames laboratoriais para verificar a produção das porfirinas e seus precursores químicos, além de dosagens enzimáticas. A investigação conta ainda com testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações nos genes envolvidos. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 138 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Porphyria); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria) ### A porfiria é uma doença hereditária? Sim, as porfirias são doenças metabólicas hereditárias ligadas a defeitos genéticos nos passos de síntese celular. A transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva na família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/738); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/porphyria) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/porfiria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=738