# Porfiria aguda intermitente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79276
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:176000 — https://omim.org/entry/176000

## Descrição clínica

Uma forma de porfiria hepática aguda caracterizada pela ocorrência de episódios neuroviscerais sem sintomas cutâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Íleo paralítico** — HPO: HP:0002590
- **Atividade reduzida da porfobilinogênio desaminase eritrocitária** — HPO: HP:4000199
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Muito frequente (99-80%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos da respiração** — HPO: HP:0004347 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente._

## Genes associados (1)

- **HMBS** — Porphobilinogen deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the heme biosynthetic pathway, catalyzes the sequential polymerization of four molecules of porphobilinogen to form hydroxymethylbilane, also known as preuroporphyrinogen (PubMed:18004775,

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06273644** [RECRUITING]: Clinical Research on Acute Intermittent Porphyria and the Use of Carbohydrate-Rich Diet as a Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273644
- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157
- **NCT05502133** [RECRUITING]: Identification of Acute Intermittent Porphyria Modifying Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05502133
- **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400
- **NCT01617642** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dental Health, Diet, Inflammation and Biomarkers in Patients With Acute Intermittent Porphyria(AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01617642
- **NCT02922413** [TERMINATED]: Panhematin for Prevention of Acute Attacks of Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02922413
- **NCT02180412** [COMPLETED]: Controlled Trial of Panhematin in Treatment of Acute Attacks of Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02180412
- **NCT04056481** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Expanded Access Protocol of Givosiran for Patients With Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04056481
- **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816
- **NCT02949830** [COMPLETED]: A Study to Evaluate Long-term Safety and Clinical Activity of Givosiran (ALN-AS1) in Patient With Acute Intermittent Porphyria (AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02949830

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria aguda intermitente. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente
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