# Porfiria aguda intermitente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79276
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:176000 — https://omim.org/entry/176000

## Em linguagem simples

A porfiria aguda intermitente é uma doença genética rara caracterizada por crises que causam fortes dores abdominais e sintomas no sistema nervoso, sem provocar feridas na pele. Os ataques costumam surgir na adolescência ou fase adulta e podem envolver náuseas, vômitos, perda de força muscular e alterações emocionais ou confusão mental. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa soluções injetáveis de glicose (5%, 10% e 50%) pelo protocolo oficial de Porfirias para o manejo dos pacientes. Por outro lado, o medicamento hemina teve sua incorporação recusada pela CONITEC em 2022, não estando disponível na farmácia pública.

## Descrição clínica

A porfiria intermitente aguda é a forma mais comum e mais grave das porfirias hepáticas agudas. Ela é caracterizada pelo aparecimento de crises que atingem os nervos e órgãos internos, sem manifestações na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725
- **Íleo paralítico** — HPO: HP:0002590
- **Atividade reduzida da porfobilinogênio desaminase eritrocitária** — HPO: HP:4000199
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Muito frequente (99-80%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza dos músculos da respiração** — HPO: HP:0004347 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente._

## Genes associados (1)

- **HMBS** — Porphobilinogen deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the heme biosynthetic pathway, catalyzes the sequential polymerization of four molecules of porphobilinogen to form hydroxymethylbilane, also known as preuroporphyrinogen (PubMed:18004775,

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Chlorpromazine Hydrochloride (CHLORPROMAZINE HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06273644** [RECRUITING]: Clinical Research on Acute Intermittent Porphyria and the Use of Carbohydrate-Rich Diet as a Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273644
- **NCT05502133** [RECRUITING]: Identification of Acute Intermittent Porphyria Modifying Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05502133
- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157
- **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400
- **NCT05882136** [COMPLETED]: Acute Intermittent Porphyria Related Abnormalities in Cardiovascular System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05882136
- **NCT03906214** [COMPLETED]: Evidence-based Assessment of Medication Sensitivity in Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03906214
- **NCT03505853** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Interaction Between Givosiran and a 5-probe Drug Cocktail in Patients With Acute Intermittent Porphyria (AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03505853
- **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816
- **NCT02943213** [COMPLETED]: Assessment of Intra-subject Variability in the Bioavailability of Chlorpromazine Hydrochloride — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02943213
- **NCT02949830** [COMPLETED]: A Study to Evaluate Long-term Safety and Clinical Activity of Givosiran (ALN-AS1) in Patient With Acute Intermittent Porphyria (AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02949830

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 60 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 33 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 27 sintomas em comum
- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 23 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 21 sintomas em comum
- [Tripanossomíase Africana](https://raras.org/doenca/tripanossomiase-africana) — ORPHA:3385 — 19 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 17 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Intoxicação por chumbo](https://raras.org/doenca/intoxicacao-por-chumbo) — ORPHA:330015 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a porfiria aguda intermitente?

É a forma mais comum e grave das porfirias hepáticas agudas, manifestando-se por ataques que afetam nervos e órgãos internos. Ao contrário de outros subtipos de porfirias, ela não apresenta lesões cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A porfiria aguda intermitente é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante provocada por alterações genéticas no gene HMBS. Essa alteração provoca redução na atividade da enzima porfobilinogênio desaminase no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais de uma crise de porfiria aguda intermitente?

Os pacientes frequentemente apresentam dor abdominal intensa, vômitos, náuseas, alterações urinárias como porfirinúria e dores musculares. Também podem ocorrer fraqueza muscular nos braços e pernas, dormências e alterações psiquiátricas como confusão ou psicose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a porfiria aguda intermitente?

O SUS dispensa oficialmente Glicose 5%, Glicose 10% e Glicose 50% em soluções injetáveis por meio do PCDT de Porfirias. No entanto, o medicamento hemina não foi incorporado ao SUS após avaliação desfavorável da CONITEC em 2022.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 10% solução injetável 100 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [21] CONITEC — Hemina: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 110/2022 - Publicada em 27/09/2022) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação clínica dos sintomas, identificação de porfirinúria e demonstração da atividade reduzida da enzima porfobilinogênio desaminase. O teste genético confirma a presença de variantes patogênicas no gene HMBS, havendo dezenas de testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593789/); [26] ClinVar — 300 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HMBS[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria aguda intermitente. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente
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