# Porfiria cutânea hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659698
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A porfiria cutânea hepática é reconhecida nos catálogos de saúde como uma categoria que reúne diferentes manifestações metabólicas. Os detalhes dos sinais e sintomas específicos não se encontram individualizados nesta base de dados cadastral. Pesquisas científicas contínuas buscam esclarecer as causas genéticas e aprofundar as opções de manejo dessa condição.

## Descrição clínica

Doença rara que causa fragilidade da pele à luz solar, bolhas e cicatrizes. Ocorre devido a um defeito no metabolismo do heme, levando ao acúmulo de porfirinas no fígado e na pele.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a porfiria cutânea hepática?

É uma condição catalogada internacionalmente sob o código Orpha 659698 e identificada como MONDO:0971154. Nos registros de referência médica, ela está classificada como um grupo de fenótipos relacionados ao fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659698)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

A lista com a relação de sinais e sintomas específicos não está cadastrada nesta ficha oficial. Artigos biomédicos destacam que as desordens desse grupo apresentam expressiva variabilidade clínica entre as pessoas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659698); [2] Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new mo (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30594473/)

### A porfiria cutânea hepática é uma doença hereditária?

O padrão exato de herança genética não se encontra cadastrado nas informações do catálogo Orphanet para este grupo. Estudos científicos recentes detalham os aspectos da transmissão genética e a penetrância molecular em investigação contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659698); [2] Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new mo (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30594473/)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

O Ministério da Saúde conta com um documento de diretrizes clínicas focado no tema das porfirias. No entanto, não há medicamentos dispensados pelo SUS listados como específicos para esta categoria individual nesta base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659698); [4] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

### Como é realizado o diagnóstico?

Não há testes genéticos específicos registrados no Genetic Testing Registry para esta entrada. A literatura científica atualizada discute estratégias de análise molecular voltadas à diferenciação diagnóstica das porfirias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659698); [2] Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new mo (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30594473/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria cutânea hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-hepatica
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