# Porfiria cutânea tarda esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443057
- **CID-10**: E80.1
- **OMIM**: OMIM:176090 — https://omim.org/entry/176090

## Em linguagem simples

A porfiria cutânea tarda esporádica é uma doença metabólica adquirida ao longo da vida, e não herdada diretamente no nascimento. Ela costuma causar fragilidade e escurecimento na pele, além de poder atingir a saúde do fígado e alterar a coloração da urina. Fatores externos como o consumo de bebidas alcoólicas e alterações no gene HFE podem desencadear ou agravar suas manifestações. No Brasil, o Ministério da Saúde mantém um protocolo clínico geral para Porfirias, e o SUS dispensa formulações injetáveis de glicose.

## Descrição clínica

Um caso de porfiria cutânea tardia que é adquirido durante a vida do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 4 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 4 sintomas em comum
- [Sarcoidose de início precoce](https://raras.org/doenca/sarcoidose-de-inicio-precoce) — ORPHA:90341 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 3 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 3 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Nicolaides-Baraitser](https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser) — ORPHA:3051 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a porfiria cutânea tarda esporádica?

É uma condição adquirida durante a vida que conta com associação ao gene HFE. Gatilhos adicionais, como o consumo abusivo de álcool e alterações no metabolismo do ferro, participam do seu aparecimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443057); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Genetic traits and diet triggering the iron-induced hepatic model of the idiopathic disorder sporadic porphyri (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41539024/); [9] Sporadic Porphyria Cutanea Tarda Induced by Alcohol Abuse. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28776562/)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os pacientes podem apresentar pele frágil, hiperpigmentação da pele e dermatite eczematoide. Também é comum o achado de hipertricose, caracterizada pelo excesso de pelos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A porfiria cutânea tarda esporádica afeta outros órgãos?

Sim, a condição pode acometer o fígado, levando ao desenvolvimento de fibrose hepática. No sistema urinário, é observada a presença de porfirinúria.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O Ministério da Saúde possui um PCDT oficial para Porfirias, considerado um documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta forma. O SUS dispensa apresentações de Glicose injetável a 5%, 10% e 50% no âmbito desse protocolo vigente.
- Fontes: [14] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 5% solução injetável 50 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [15] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

### A condição é considerada hereditária?

A definição clínica clássica aponta para um caso adquirido ao longo da vida e não puramente congênito. Apesar disso, existem variantes no gene HFE e menções a herança autossômica dominante no catálogo de fenótipos associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443057); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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