# Porfiria cutânea tarda esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443057
- **CID-10**: E80.1
- **OMIM**: OMIM:176090 — https://omim.org/entry/176090

## Descrição clínica

Um caso de porfiria cutânea tardia que é adquirido durante a vida do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01284946** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy of Oral Deferasirox in Patients With Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01284946

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria cutânea tarda esporádica. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-esporadica
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