# Porfiria cutânea tarda, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443062
- **CID-10**: E80.1
- **OMIM**: OMIM:176100 — https://omim.org/entry/176100

## Descrição clínica

Um caso de porfiria cutânea tardia causada por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Obrigatório (100%))
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Hiperpigmentação em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0005586
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Atividade reduzida da uroporfirinogênio descarboxilase** — HPO: HP:0034715
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Blefarite seborreica** — HPO: HP:0500046
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322
- **Aumento da porfirina fecal** — HPO: HP:0032999
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar._

## Genes associados (2)

- **UROD** — Uroporphyrinogen decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway (PubMed:1106
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01284946** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy of Oral Deferasirox in Patients With Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01284946

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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