# Porfiria cutânea tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101330
- **CID-10**: E80.1
- **OMIM**: OMIM:176100 — https://omim.org/entry/OMIM:176100

## Descrição clínica

Porfiria hepática rara com expressão cutânea (PCT) caracterizada por fotodermatose bolhosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Esclerite** — HPO: HP:0100532
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322
- **Blefarite seborreica** — HPO: HP:0500046
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação lobular hepática** — HPO: HP:0033197 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Exacerbado pelo uso de tabaco** — HPO: HP:0032500
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite viral** — HPO: HP:0006562 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia._

## Genes associados (2)

- **UROD** — Uroporphyrinogen decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway (PubMed:1106
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT03118674** [COMPLETED]: Harvoni Treatment Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03118674
- **NCT01573754** [COMPLETED]: Hydroxychloroquine and Phlebotomy for Treating Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01573754
- **NCT00599326** [COMPLETED]: Pilot Trial of Deferasirox in the Treatment of Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00599326
- **NCT01284946** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy of Oral Deferasirox in Patients With Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01284946
- **NCT00213772** [COMPLETED]: Risk Factors of Porphyria Cutanea Tarda (PCT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00213772
- **NCT00005103** [COMPLETED]: Study of the Pathogenesis of Porphyria Cutanea Tarda — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005103

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 73 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 46 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 42 sintomas em comum
- [Porfiria hepatoeritropoética](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica) — ORPHA:95159 — 37 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 18 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 16 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 15 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 14 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 13 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria cutânea tardia. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101330