# Porfiria eritropoiética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659681
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A porfiria eritropoiética é uma condição genética rara em que o organismo apresenta uma alteração congênita na produção do heme, componente essencial das hemácias. Os sinais mais perceptíveis incluem sensibilidade extrema e dolorosa na pele à luz solar, que pode causar vermelhidão, bolhas e cicatrizes, além de dentes avermelhados e urina de cor escura ou avermelhada. O quadro também pode levar a problemas no sangue, como anemia, e a sobrecarga no fígado. No Brasil, o Ministério da Saúde conta com um protocolo para porfirias, porém este subtipo possui cobertura parcial e não há remédios específicos dispensados pelo SUS cadastrados na base oficial.

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico congênito raro caracterizado por um erro congênito da biossíntese de porfirina-heme. Os sinais e sintomas incluem fotossensibilidade cutânea dolorosa que leva a bolhas e cicatrizes nas áreas expostas da pele, eritrodontia, descoloração vermelha da urina, anemia hemolítica e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Baixa atividade da ferroquelatase tecidual** — HPO: HP:6000697
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878

## Genes associados (3)

- **FECH** — Ferrochelatase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ferrous insertion into protoporphyrin IX and participates in the terminal step in the heme biosynthetic pathway
- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM
- **CLPX** — ATP-dependent clpX-like chaperone, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chaperone that functions as an unfoldase. As part of the ClpXP protease complex, it recognizes specific protein substrates, unfolds them using energy derived from ATP hydrolysis, and the

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07820085** [RECRUITING]: A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) or X-linked Protoporphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820085
- **NCT07567131** [RECRUITING]: Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07567131
- **NCT07024316** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associated With CEP Following Administration of Oral ATL-001 (Ciclopirox Oral Solution) in Participants Aged >18 Years of Age With CEP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316
- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157
- **NCT05883748** [ENROLLING_BY_INVITATION]: HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of DISC-1459 (Bitopertin) in Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748
- **NCT06971900** [COMPLETED]: GATEWAY: A Phase 2a Study of PORT-77 in Adults With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971900
- **NCT06910358** [COMPLETED]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT06388642** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Afamelanotide in Erythropoietic Protoporphyria Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388642
- **NCT06144840** [COMPLETED]: INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144840
- **NCT05308472** [COMPLETED]: Study of Bitopertin to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and PPIX Concentrations in Participants With EPP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308472

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 17 sintomas em comum
- [Protoporfiria eritropoiética autossômica](https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-autossomica) — ORPHA:79278 — 16 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 7 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 6 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a porfiria eritropoiética?

A condição é causada por um erro inato da via de síntese de porfirina-heme, associando-se a mutações nos genes FECH, ALAS2 e CLPX. Esse defeito provoca a diminuição da atividade da enzima ferroquelatase e o acúmulo anormal de porfirinas no sangue e tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659681); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele da porfiria eritropoiética?

O principal sinal na pele é a fotossensibilidade dolorosa após a exposição à luz, que costuma evoluir com eritema, edema, bolhas e cicatrizes. Também podem ocorrer prurido constante e lesões inflamatórias do tipo dermatite eczematoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659681); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para porfiria eritropoiética?

O Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo oficial intitulado Porfirias, mas trata-se de documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta forma eritropoiética. Atualmente, a condição é classificada com nível de integração de cobertura parcial e não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para ela na base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659681); [18] PCDT — Porfirias (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na verificação de sinais clínicos como urina avermelhada e eritrodontia, combinados a exames laboratoriais. As análises evidenciam concentrações anormais de porfirina circulante e aumento de protoporfirina eritrocitária, além de possíveis anemias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659681); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios clínicos internacionais ativos estudando compostos como bitopertin e PORT-77 em pacientes com a condição. Entretanto, nenhum dos ensaios clínicos em andamento possui centros de estudo ou recrutamento abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659681); [22] Ensaio clínico NCT07820085 (RECRUITING) — A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Eryt (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820085); [26] Ensaio clínico NCT05883748 (ENROLLING_BY_INVITATION) — HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748); [27] Ensaio clínico NCT06910358 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria eritropoiética. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=659681