# Porfiria eritropoiética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659681
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico congênito raro caracterizado por um erro congênito da biossíntese de porfirina-heme. Os sinais e sintomas incluem fotossensibilidade cutânea dolorosa que leva a bolhas e cicatrizes nas áreas expostas da pele, eritrodontia, descoloração vermelha da urina, anemia hemolítica e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Baixa atividade da ferroquelatase tecidual** — HPO: HP:6000697
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878

## Genes associados (3)

- **FECH** — Ferrochelatase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ferrous insertion into protoporphyrin IX and participates in the terminal step in the heme biosynthetic pathway
- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM
- **CLPX** — ATP-dependent clpX-like chaperone, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chaperone that functions as an unfoldase. As part of the ClpXP protease complex, it recognizes specific protein substrates, unfolds them using energy derived from ATP hydrolysis, and the

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07024316** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associated With CEP Following Administration of Oral ATL-001 (Ciclopirox Oral Solution) in Participants Aged >18 Years of Age With CEP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316
- **NCT05883748** [ENROLLING_BY_INVITATION]: HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of DISC-1459 (Bitopertin) in Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748
- **NCT06971900** [ENROLLING_BY_INVITATION]: GATEWAY: A Phase 2a Study of PORT-77 in Adults With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971900
- **NCT06910358** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT06144840** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144840
- **NCT06388642** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Afamelanotide in Erythropoietic Protoporphyria Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388642
- **NCT05020184** [COMPLETED]: Effect of Oral Cimetidine in the Protoporphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05020184
- **NCT05308472** [COMPLETED]: Study of Bitopertin to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and PPIX Concentrations in Participants With EPP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308472
- **NCT03520036** [COMPLETED]: Study to Evaluate Efficacy, Safety, and Tolerability of MT-7117 in Subjects With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03520036
- **NCT05780840** [UNKNOWN]: Protection Against Visible Light by Dihydroxyacetone in Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05780840

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria eritropoiética. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica
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