# Porfiria eritropoiética congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79277
- **CID-10**: E80.0
- **OMIM**: OMIM:263700 — https://omim.org/entry/263700

## Em linguagem simples

A porfiria eritropoiética congênita, também chamada de doença de Günther, é uma condição genética ultrarrara que afeta a produção dos componentes do sangue. Ela costuma causar fotossensibilidade muito grave na pele, cicatrizes profundas, fragilidade óssea e coloração avermelhada, rosada ou roxa na urina. A família frequentemente percebe a alteração na cor da urina e lesões graves ao contato com a luz solar desde os primeiros momentos de vida. O SUS conta com um protocolo clínico para porfirias que fornece soluções de glicose, mas o documento esclarece que ele não é específico para cobrir esta forma da doença.

## Descrição clínica

A porfiria eritropoiética congênita, ou doença de Günther, é uma forma de porfiria eritropoiética caracterizada por fotodermatose muito grave e mutilante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/2)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Atividade reduzida da uroporfirinogênio III cossintase eritrocitária** — HPO: HP:6000514
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de uroporfirina circulante** — HPO: HP:0034905
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Urina rosa** — HPO: HP:0032001
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Raro (<5%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 (Muito frequente (99-80%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita._

## Genes associados (2)

- **UROS** — Uroporphyrinogen-III synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes cyclization of the linear tetrapyrrole, hydroxymethylbilane, to the macrocyclic uroporphyrinogen III, the branch point for the various sub-pathways leading to the wide diversity of porphyrin
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07024316** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associated With CEP Following Administration of Oral ATL-001 (Ciclopirox Oral Solution) in Participants Aged >18 Years of Age With CEP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316
- **NCT00006057** [COMPLETED]: Diagnostic and Screening Study of Genetic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006057

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 47 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 42 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 40 sintomas em comum
- [Porfiria hepatoeritropoética](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica) — ORPHA:95159 — 35 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 16 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1) — ORPHA:77259 — 14 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é porfiria eritropoiética congênita?

É uma condição genética extremamente rara que causa grave sensibilidade da pele à luz solar, cicatrizes e alterações hematológicas. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de doença de Günther ou pela sigla CEP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais comuns incluem fotossensibilidade cutânea intensa, formação de cicatrizes na pele e urina de coloração vermelha, rosa ou roxa. Também podem surgir icterícia (olhos e pele amarelos), aumento do baço e do fígado e fraturas ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A porfiria eritropoiética congênita é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e é transmitida pelos pais aos filhos. Ela está associada principalmente a mutações no gene UROS, além de registros de envolvimento do gene GATA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Günther?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas cutâneos com exames laboratoriais que medem porfirinas elevadas e baixa atividade da enzima cossintase. A confirmação diagnóstica pode ser realizada por meio de testes genéticos, havendo 10 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553647/)

### Existe tratamento para a porfiria eritropoiética congênita no SUS?

O SUS possui um PCDT geral para Porfirias que prevê o fornecimento de soluções de glicose injetável a 5%, 10% e 50%. No entanto, o próprio Ministério da Saúde destaca que esse documento é correlato e não cobre especificamente a forma eritropoiética congênita.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 5% solução injetável 50 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

### Existe pesquisa clínica em andamento sobre a CEP?

Sim, há um ensaio clínico internacional de fases 1 e 2 avaliando a eficácia da solução oral de ciclopirox para lesões de pele causadas pela doença. No entanto, o estudo não possui centros de pesquisa abertos no Brasil atualmente.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT07024316 (RECRUITING) — A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associ (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria eritropoiética congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita
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