# Porfiria eritropoiética congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79277
- **CID-10**: E80.0
- **OMIM**: OMIM:263700 — https://omim.org/entry/263700

## Descrição clínica

Porfiria eritropoiética rara caracterizada por fotodermatose não fotoalgésica, polimórfica, mutilante e muito grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/2)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Atividade reduzida da uroporfirinogênio III cossintase eritrocitária** — HPO: HP:6000514
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de uroporfirina circulante** — HPO: HP:0034905
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Urina rosa** — HPO: HP:0032001
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Raro (<5%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 (Muito frequente (99-80%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita._

## Genes associados (2)

- **UROS** — Uroporphyrinogen-III synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes cyclization of the linear tetrapyrrole, hydroxymethylbilane, to the macrocyclic uroporphyrinogen III, the branch point for the various sub-pathways leading to the wide diversity of porphyrin
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07024316** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Improvement of Photosensitivity in Terms of Skin Lesions Associated With CEP Following Administration of Oral ATL-001 (Ciclopirox Oral Solution) in Participants Aged >18 Years of Age With CEP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07024316
- **NCT05883748** [ENROLLING_BY_INVITATION]: HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of DISC-1459 (Bitopertin) in Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748
- **NCT06971900** [ENROLLING_BY_INVITATION]: GATEWAY: A Phase 2a Study of PORT-77 in Adults With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971900
- **NCT06910358** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT06144840** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144840
- **NCT06388642** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Afamelanotide in Erythropoietic Protoporphyria Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388642
- **NCT05020184** [COMPLETED]: Effect of Oral Cimetidine in the Protoporphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05020184
- **NCT05308472** [COMPLETED]: Study of Bitopertin to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and PPIX Concentrations in Participants With EPP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308472
- **NCT03520036** [COMPLETED]: Study to Evaluate Efficacy, Safety, and Tolerability of MT-7117 in Subjects With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03520036
- **NCT05780840** [UNKNOWN]: Protection Against Visible Light by Dihydroxyacetone in Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05780840

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria eritropoiética congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita
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