# Porfiria hepática aguda > Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica-aguda > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 95157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95157 ## Em linguagem simples A Porfiria hepática aguda é um grupo raro de condições metabólicas que pode se manifestar em pessoas de qualquer faixa etária. Sua transmissão genética pode ocorrer tanto de maneira autossômica dominante quanto autossômica recessiva. ## Descrição clínica Um subgrupo de porfiria caracterizado pela ocorrência de ataques neuroviscerais com ou sem sinais cutâneos. Abrange quatro doenças: porfiria intermitente aguda (PAI; a mais comum), porfiria variegata (VP), coproporfiria hereditária (HC) e deficiência hereditária de ácido delta-aminolevulínico desidratase (ADP; extremamente rara). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: GIVLAARI (GIVOSIRAN SODIUM) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT04883905** [RECRUITING]: ELEVATE, a Registry of Patients With Acute Hepatic Porphyria (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883905 - **NCT05344599** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluating the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria in Postural Tachycardia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05344599 - **NCT04923516** [COMPLETED]: Prevalence of Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04923516 - **NCT03505853** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Interaction Between Givosiran and a 5-probe Drug Cocktail in Patients With Acute Intermittent Porphyria (AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03505853 - **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816 - **NCT02240784** [COMPLETED]: EXPLORE: A Natural History Study of Acute Hepatic Porphyria (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02240784 - **NCT03547297** [TERMINATED]: INSIGHT-AHP: A Study to Characterize the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria (AHP) in Patients With Clinical Presentation and History Consistent With AHP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547297 - **NCT04056481** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Expanded Access Protocol of Givosiran for Patients With Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04056481 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é Porfiria hepática aguda? Trata-se de um grupo de fenótipos de doenças metabólicas raras registrado sob o código Orphanet ORPHA:95157. Sua prevalência é estimada em 1 a 5 pessoas a cada 10.000 habitantes, podendo se manifestar em todas as idades. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95157) ### A Porfiria hepática aguda é hereditária? Sim, a condição possui padrão genético hereditário reconhecido. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95157) ### O SUS oferece tratamento para Porfiria hepática aguda? O Ministério da Saúde possui um PCDT oficial relacionado sob o título de 'Porfirias', com cobertura classificada como parcial. No momento, não constam medicamentos com dispensação direta regular catalogados nesta base para esta listagem específica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95157); [16] PCDT — Porfirias (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias) ### Existe medicamento aprovado fora do Brasil? Sim, nos Estados Unidos, a agência FDA aprovou o uso do medicamento GIVLAARI (givosirana sódica). Essa aprovação garante a existência do tratamento internacionalmente, mas não determina a sua disponibilidade no Brasil. - Fontes: [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: GIVLAARI (GIVOSIRAN SODIUM) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Acute%20hepatic%20porphyria"&limit=10) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais especializados, havendo 2 testes genéticos cadastrados no repositório internacional GTR. A literatura científica também relata a investigação através de marcadores bioquímicos na urina, como o porfobilinogênio. - Fontes: [3] Development and validation of an LC-MS/MS method for measurement of porphobilinogen in urine. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40885230/); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acute%20hepatic%20porphyria) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria hepática aguda. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica-aguda **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica-aguda **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=95157