# Porfiria hepatoeritropoética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95159
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara de porfiria hepática caracterizada por fotodermatose bolhosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequente (79-30%))
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Esclerite** — HPO: HP:0100532 (Raro (<5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da porfirina fecal** — HPO: HP:0032999 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Raro (<5%))
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite seborreica** — HPO: HP:0500046 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Ocasional (29-5%))
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **UROD** — Uroporphyrinogen decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway (PubMed:1106

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria hepatoeritropoética. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica
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