# Porfiria hepatoeritropoética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95159
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A porfiria hepatoeritropoética é uma condição genética rara que se manifesta logo na infância devido a uma falha na produção de uma enzima do fígado e do sangue. A família geralmente nota que a criança apresenta extrema sensibilidade à luz solar, bolhas, feridas e cicatrizes na pele, além de urina avermelhada e dentes escurecidos. O diagnóstico pode ser investigado por dosagens de porfirinas e confirmado por testes genéticos do gene UROD. No Sistema Único de Saúde (SUS), existe um protocolo geral para porfirias que dispensa soluções injetáveis de glicose, exigindo acompanhamento médico constante para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Forma muito rara de porfiria hepática crônica caracterizada por fotodermatite bolhosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequente (79-30%))
- **Urina vermelha** — HPO: HP:0040318 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Raro (<5%))
- **Esclerite** — HPO: HP:0100532 (Raro (<5%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da porfirina fecal** — HPO: HP:0032999 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Raro (<5%))
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite seborreica** — HPO: HP:0500046 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560 (Ocasional (29-5%))
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Urina vermelho-acastanhada** — HPO: HP:0040320 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **UROD** — Uroporphyrinogen decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway (PubMed:1106

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 37 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 37 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 37 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 35 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 9 sintomas em comum
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- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 7 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a porfiria hepatoeritropoética?

Ela é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene UROD. Essas alterações provocam uma atividade anormal da enzima uroporfirinogênio descarboxilase no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95159); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas começam tipicamente na infância com fotossensibilidade grave e surgimento de bolhas na pele. Também é comum a observação de urina avermelhada e coloração diferenciada nos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95159); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela identificação de níveis anormais de porfirinas no sangue e nas fezes. A confirmação pode ser realizada através de testes genéticos, existindo exames específicos registrados para o gene UROD.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hepatoerythropoietic%20porphyria)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

O SUS disponibiliza o PCDT de Porfirias, no qual são dispensadas soluções injetáveis de glicose a 5%, 10% e 50%. Contudo, o Ministério da Saúde ressalta que esse documento é amplo e pode não cobrir especificamente esta forma de porfiria.
- Fontes: [13] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 10% solução injetável 100 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [14] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

### A porfiria hepatoeritropoética é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa geralmente herda variantes alteradas no gene UROD de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95159); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria hepatoeritropoética. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-hepatoeritropoetica
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