# Porfiria por deficiência de ALA desidratase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100924
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:612740 — https://omim.org/entry/612740

## Descrição clínica

Porfiria hepática aguda rara, caracterizada por crises neuroviscerais sem sintomas cutâneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da coproporfirina 3 fecal** — HPO: HP:0033010 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase._

## Genes associados (1)

- **ALAD** — Delta-aminolevulinic acid dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes an early step in the biosynthesis of tetrapyrroles. Binds two molecules of 5-aminolevulinate per subunit, each at a distinct site, and catalyzes their condensation to form porphobilinogen

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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