# Porfiria por deficiência de ALA desidratase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100924
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:612740 — https://omim.org/entry/612740

## Em linguagem simples

A porfiria por deficiência de ALA desidratase, também conhecida como porfiria de Doss, é uma doença genética extremamente rara que provoca crises com dor intensa na barriga, vômitos e urina de cor arroxeada. Ao contrário de outras formas de porfiria, esta condição não causa problemas ou feridas na pele, mas afeta profundamente o sistema nervoso e os músculos, podendo levar à fraqueza nos membros e dificuldade para respirar. O início dos sintomas costuma ocorrer na infância ou durante a adolescência devido a alterações herdadas de ambos os pais no gene ALAD. No Brasil, o SUS oferece suporte hospitalar com soluções injetáveis de glicose no protocolo geral de porfirias para auxiliar durante as crises.

## Descrição clínica

Forma extremamente rara de porfiria hepática aguda caracterizada por ataques neuroviscerais sem manifestações cutâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Paralisia respiratória** — HPO: HP:0002203 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da coproporfirina 3 fecal** — HPO: HP:0033010 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase._

## Genes associados (1)

- **ALAD** — Delta-aminolevulinic acid dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes an early step in the biosynthesis of tetrapyrroles. Binds two molecules of 5-aminolevulinate per subunit, each at a distinct site, and catalyzes their condensation to form porphobilinogen

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Porfirias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 52 sintomas em comum
- [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 23 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 20 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 19 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 15 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a porfiria por deficiência de ALA desidratase?

É uma forma raríssima de porfiria hepática aguda marcada por crises neuroviscerais graves sem acometimento cutâneo. Ela tem início frequente na infância ou adolescência e afeta menos de 1 pessoa em cada milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100924)

### A porfiria por deficiência de ALA desidratase é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva associada ao gene ALAD. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100924); [2] OMIM 612740 (https://www.omim.org/entry/612740); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam episódios recorrentes de forte dor abdominal, vômitos episódicos e urina de coloração arroxeada. Podem surgir também fraqueza muscular grave, alterações de sensibilidade, confusão mental e risco de insuficiência respiratória.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve avaliação dos sintomas clínicos e exames genéticos moleculares para identificação de variantes no gene ALAD. Constam 21 testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100924); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Porphyria%20due%20to%20ALA%20dehydratase%20deficiency)

### Existe tratamento para a porfiria por deficiência de ALA desidratase pelo SUS?

O Ministério da Saúde possui um PCDT geral para 'Porfirias', embora o documento oficial seja relacionado e não afirme cobrir especificamente esta forma. Para o suporte dos pacientes, o SUS dispensa soluções injetáveis de glicose a 5%, 10% e 50% de acordo com a portaria vigente.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Porfirias" — o SUS dispensa Glicose 50% solução injetável 500 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 21) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/p/porfirias/view); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Porfirias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/porfirias)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria por deficiência de ALA desidratase. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase
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