# Porfiria variegada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/porfiria-variegada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79473
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:176200 — https://omim.org/entry/176200

## Descrição clínica

Porfiria hepática aguda rara, caracterizada por crises neuroviscerais e/ou lesões cutâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aumento da concentração de protoporfirina fecal** — HPO: HP:0034283 (Frequência: 4/4)
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Raro (<5%))
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/porfiria-variegada._

## Genes associados (1)

- **PPOX** — Protoporphyrinogen oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 6-electron oxidation of protoporphyrinogen-IX to form protoporphyrin-IX

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400
- **NCT02922413** [TERMINATED]: Panhematin for Prevention of Acute Attacks of Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02922413
- **NCT05854784** [COMPLETED]: Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Afamelanotide in Patients With Variegate Porphyria (VP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05854784
- **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816
- **NCT01568554** [COMPLETED]: Clinical Diagnosis of Acute Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568554
- **NCT03547297** [TERMINATED]: INSIGHT-AHP: A Study to Characterize the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria (AHP) in Patients With Clinical Presentation and History Consistent With AHP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547297

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Porfiria variegada. Disponível em: https://raras.org/doenca/porfiria-variegada
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