# Poroqueratose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poroqueratose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79358
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Proliferação clonal de queratinócitos anormais caracterizada pelo desenvolvimento de manchas cutâneas atróficas localizadas ou múltiplas, cercadas por um anel ceratótico anular denominado lamela cornóide.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869
- **Telangiectasia plantar** — HPO: HP:0100870
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Anormalidade da pele da palma da mão** — HPO: HP:0040211
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354

## Genes associados (5)

- **PMVK** — Phosphomevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible ATP-dependent phosphorylation of mevalonate 5-phosphate to produce mevalonate diphosphate and ADP, a key step in the mevalonic acid mediated biosynthesis of isopentenyl diphos
- **SLC17A9** — Voltage-gated purine nucleotide uniporter SLC17A9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ATP nucleotide uniporter that can also transport the purine nucleotides ADP and GTP. Uses the membrane potential as the driving force to control ATP accumulation in lysosomes and secreto
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **FDPS** — Farnesyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in isoprenoid biosynthesis which catalyzes the formation of farnesyl diphosphate (FPP), a precursor for several classes of essential metabolites including sterols, dolichols, carotenoids, a
- **MVD** — Diphosphomevalonate decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP dependent decarboxylation of (R)-5-diphosphomevalonate to form isopentenyl diphosphate (IPP). Functions in the mevalonate (MVA) pathway leading to isopentenyl diphosphate (IPP), a ke

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00218868** [COMPLETED]: Cytodiagnosis of Basal Cell Carcinoma and Actinic Keratosis Using Papanicolaou and May-grunwald-giemsa Stained Tissue Smear — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00218868
- **NCT04359823** [COMPLETED]: DSAP Treatment Comparison: 2% Lovastatin/ 2% Cholesterol vs 2% Lovastatin Alone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04359823

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poroqueratose. Disponível em: https://raras.org/doenca/poroqueratose
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