# Poroqueratose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poroqueratose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79358
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A poroqueratose é uma alteração rara da pele caracterizada pelo surgimento de manchas mais finas rodeadas por uma borda anular endurecida, chamada lamela cornóide. As pessoas com essa condição podem notar caroços ásperos, coceira, alterações nas unhas e sensibilidade aumentada ao sol. A origem do problema envolve alterações genéticas em vias biológicas celulares, principalmente em genes como MVK e PMVK. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pelos médicos dermatologistas da rede do SUS.

## Descrição clínica

Proliferação clonal de queratinócitos anormais caracterizada pelo desenvolvimento de manchas cutâneas atróficas localizadas ou múltiplas, cercadas por um anel ceratótico anular denominado lamela cornóide.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869
- **Telangiectasia plantar** — HPO: HP:0100870
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Anormalidade da pele da palma da mão** — HPO: HP:0040211
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354

## Genes associados (5)

- **PMVK** — Phosphomevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible ATP-dependent phosphorylation of mevalonate 5-phosphate to produce mevalonate diphosphate and ADP, a key step in the mevalonic acid mediated biosynthesis of isopentenyl diphos
- **SLC17A9** — Voltage-gated purine nucleotide uniporter SLC17A9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ATP nucleotide uniporter that can also transport the purine nucleotides ADP and GTP. Uses the membrane potential as the driving force to control ATP accumulation in lysosomes and secreto
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **FDPS** — Farnesyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in isoprenoid biosynthesis which catalyzes the formation of farnesyl diphosphate (FPP), a precursor for several classes of essential metabolites including sterols, dolichols, carotenoids, a
- **MVD** — Diphosphomevalonate decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP dependent decarboxylation of (R)-5-diphosphomevalonate to form isopentenyl diphosphate (IPP). Functions in the mevalonate (MVA) pathway leading to isopentenyl diphosphate (IPP), a ke

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04359823** [COMPLETED]: DSAP Treatment Comparison: 2% Lovastatin/ 2% Cholesterol vs 2% Lovastatin Alone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04359823
- **NCT00218868** [COMPLETED]: Cytodiagnosis of Basal Cell Carcinoma and Actinic Keratosis Using Papanicolaou and May-grunwald-giemsa Stained Tissue Smear — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00218868

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poroqueratose palmo-plantar e disseminada](https://raras.org/doenca/737) — ORPHA:737 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 11 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 8 sintomas em comum
- [Poroqueratose de Mibelli](https://raras.org/doenca/735) — ORPHA:735 — 7 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 7 sintomas em comum
- [Poroqueratose actínica disseminada superficial](https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial) — ORPHA:79152 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 6 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a poroqueratose?

A condição é causada por proliferação clonal de queratinócitos associada a mutações em genes como MVK, PMVK, MVD, FDPS e SLC17A9. Esses genes atuam na via metabólica do mevalonato nas células da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79358); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da poroqueratose?

Os sinais incluem manchas atróficas com borda elevada em forma de anel (lamela cornóide), pápulas e áreas de hiperceratose. Muitas pessoas também relatam coceira (prurido) e sensibilidade à exposição solar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79358); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a poroqueratose pelo SUS?

A poroqueratose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e as condutas clínicas são disponibilizados por meio dos serviços dermatológicos gerais da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A poroqueratose pode virar câncer de pele?

Existe a possibilidade documentada de desenvolvimento de carcinoma de células escamosas a partir das lesões. Por isso, o acompanhamento dermatológico regular é indispensável para detectar precocemente qualquer transformação atípica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A poroqueratose é detectada no teste do pezinho?

Não, a doença não faz parte do programa de triagem neonatal nem possui indicação para o teste do pezinho. Seu diagnóstico costuma ocorrer clinicamente após o aparecimento das lesões cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79358)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poroqueratose. Disponível em: https://raras.org/doenca/poroqueratose
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