# Poroqueratose actínica disseminada superficial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79152
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A poroqueratose actínica disseminada superficial (PASD) é uma alteração genética da pele que causa manchas pequenas e ásperas em formato de anel, principalmente em áreas expostas ao sol, como braços e pernas. Além do aspecto das lesões na pele, algumas pessoas sentem coceira, maior sensibilidade solar e podem apresentar alterações nas unhas. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o acompanhamento médico da pele é realizado pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A Poroceratose Actínica Superficial Disseminada (PASD) é o tipo mais comum de poroceratose (um problema de pele). Ela se caracteriza pelo aparecimento de várias pequenas manchas ou lesões em forma de anel, com uma borda em relevo, mais grossa e áspera. Essas lesões surgem com mais frequência nas áreas da pele expostas ao sol, especialmente nos braços e pernas (as extremidades).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036

## Genes associados (4)

- **FDPS** — Farnesyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in isoprenoid biosynthesis which catalyzes the formation of farnesyl diphosphate (FPP), a precursor for several classes of essential metabolites including sterols, dolichols, carotenoids, a
- **SLC17A9** — Voltage-gated purine nucleotide uniporter SLC17A9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ATP nucleotide uniporter that can also transport the purine nucleotides ADP and GTP. Uses the membrane potential as the driving force to control ATP accumulation in lysosomes and secreto
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **MVD** — Diphosphomevalonate decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP dependent decarboxylation of (R)-5-diphosphomevalonate to form isopentenyl diphosphate (IPP). Functions in the mevalonate (MVA) pathway leading to isopentenyl diphosphate (IPP), a ke

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poroqueratose](https://raras.org/doenca/poroqueratose) — ORPHA:79358 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 5 sintomas em comum
- [Poroqueratose de Mibelli](https://raras.org/doenca/735) — ORPHA:735 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Doença induzida por radiação](https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao) — ORPHA:521132 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a poroqueratose actínica disseminada superficial?

A PASD é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante, envolvendo genes como MVK, MVD, FDPS ou SLC17A9. Esses genes afetam vias celulares importantes e a exposição solar atua como fator no surgimento das lesões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79152); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A poroqueratose actínica disseminada superficial é contagiosa?

Não, a PASD é uma condição de origem genética e hereditária, não sendo transmitida pelo contato físico. Ela se transmite de pais para filhos segundo um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79152)

### Existe tratamento para a PASD pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamentos padronizados em lista oficial para dispensação pelo SUS. O acompanhamento clínico e a vigilância de lesões são realizados por meio dos serviços de referência e ambulatórios da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as principais complicações associadas às lesões?

A complicação mais relevante documentada é a possibilidade de desenvolvimento de carcinoma de células escamosas a partir das lesões. Por isso, pessoas com a doença devem manter vigilância dermatológica regular para identificar qualquer alteração suspeita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79152); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Management of disseminated superficial actinic porokeratosis and intraepidermal squamous cell carcinoma with l (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33954983/)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e histopatológica de biópsia da pele que demonstra as características da poroceratose. Testes genéticos também estão catalogados e podem ser utilizados para identificar a mutação causal em genes como o MVK ou MVD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79152); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580434/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Poroqueratose actínica disseminada superficial. Disponível em: https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79152