# Poroqueratose actínica disseminada superficial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79152
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Poroceratose Actínica Superficial Disseminada (PASD) é o tipo mais comum de poroceratose (um problema de pele). Ela se caracteriza pelo aparecimento de várias pequenas manchas ou lesões em forma de anel, com uma borda em relevo, mais grossa e áspera. Essas lesões surgem com mais frequência nas áreas da pele expostas ao sol, especialmente nos braços e pernas (as extremidades).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Poroceratose** — HPO: HP:0200044 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036

## Genes associados (4)

- **FDPS** — Farnesyl pyrophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in isoprenoid biosynthesis which catalyzes the formation of farnesyl diphosphate (FPP), a precursor for several classes of essential metabolites including sterols, dolichols, carotenoids, a
- **SLC17A9** — Voltage-gated purine nucleotide uniporter SLC17A9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ATP nucleotide uniporter that can also transport the purine nucleotides ADP and GTP. Uses the membrane potential as the driving force to control ATP accumulation in lysosomes and secreto
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **MVD** — Diphosphomevalonate decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP dependent decarboxylation of (R)-5-diphosphomevalonate to form isopentenyl diphosphate (IPP). Functions in the mevalonate (MVA) pathway leading to isopentenyl diphosphate (IPP), a ke

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00218868** [COMPLETED]: Cytodiagnosis of Basal Cell Carcinoma and Actinic Keratosis Using Papanicolaou and May-grunwald-giemsa Stained Tissue Smear — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00218868
- **NCT04359823** [COMPLETED]: DSAP Treatment Comparison: 2% Lovastatin/ 2% Cholesterol vs 2% Lovastatin Alone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04359823

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Poroqueratose actínica disseminada superficial. Disponível em: https://raras.org/doenca/poroqueratose-actinica-disseminada-superficial
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