# PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy > Página oficial: https://raras.org/doenca/pparg-associated-congenital-generalized-lipodystrophy > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 696242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696242 ## Em linguagem simples A lipodistrofia congênita generalizada associada ao gene PPARG é uma doença genética muito rara classificada internacionalmente pelo código Orphanet 696242. A condição decorre de alterações no gene PPARG, envolvido na regulação biológica do tecido adiposo e do metabolismo. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos pelo SUS de forma padronizada. O diagnóstico pode ser investigado laboratorialmente por meio de testes genéticos específicos cadastrados. ## Descrição clínica Leptina, também conhecida como proteína obesa, é um hormônio proteico produzido predominantemente por adipócitos. Seu papel principal é provavelmente regular o equilíbrio energético de longo prazo. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta lipodistrofia? A condição é causada por mutações e variações no gene **PPARG**. Esse gene codifica a proteína receptora ativada por proliferadores de peroxissoma gama. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696242); [2] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe teste genético para o diagnóstico? Sim, existem **14 testes genéticos** registrados no NCBI GTR voltados à identificação desta patologia. Além disso, a base ClinVar conta com 87 variantes catalogadas no gene associado para comparação laboratorial. - Fontes: [15] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PPARG-associated%20congenital%20generalized%20lipodystrophy); [16] ClinVar — 87 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PPARG[gene]) ### Tem tratamento específico fornecido pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS com indicação regulamentada para a enfermidade, e o suporte ocorre pela rede geral de saúde. - Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Há ensaios clínicos abertos no Brasil? Não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no Brasil para esta afecção nos dados atuais. Novas investigações científicas continuam sendo acompanhadas pela comunidade internacional. - Fontes: [3] A series of genetically confirmed congenital lipodystrophy and diabetes in adult southern Indian patients. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39550450/); [8] Gene-gene and gene-environment interactions in lipodystrophy: Lessons learned from natural PPARγ mutants (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30742913/); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual é a frequência e prevalência da doença? A taxa de prevalência populacional específica para este subtipo clínico ainda não está catalogada na base Orphanet. A identificação depende dos relatórios de casos e estudos moleculares descritos na literatura especializada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696242); [3] A series of genetically confirmed congenital lipodystrophy and diabetes in adult southern Indian patients. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39550450/); [10] Lipodystrophies in Clinical Practice: A Case Series From a Local Health Unit in Portugal. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41869101/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy. Disponível em: https://raras.org/doenca/pparg-associated-congenital-generalized-lipodystrophy **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pparg-associated-congenital-generalized-lipodystrophy **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=696242