# Pré-eclâmpsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pre-eclampsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275555
- **CID-10**: O14.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A pré-eclâmpsia é um distúrbio hipertensivo da gravidez caracterizado por hipertensão de início recente com proteinúria que se manifesta após 20 semanas de gestação e, dependendo das formas leves ou graves, pode inicialmente apresentar cefaleia intensa, distúrbios visuais e hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial sistólica elevada** — HPO: HP:0004421 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão arterial diastólica elevada** — HPO: HP:0005117 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Raro (<5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura hepática** — HPO: HP:0006707 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da placenta** — HPO: HP:0100767 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Raro (<5%))
- **Aumento do índice de massa corporal** — HPO: HP:0031418 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Raro (<5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Descolamento prematuro da placenta** — HPO: HP:0011419
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pre-eclampsia._

## Genes associados (7)

- **CORIN** — Atrial natriuretic peptide-converting enzyme [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine-type endopeptidase involved in atrial natriuretic peptide (NPPA) and brain natriuretic peptide (NPPB) processing (PubMed:10880574, PubMed:20489134, PubMed:21288900, PubMed:21763278). Converts t
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **HELLPAR** [Candidate gene tested in]
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **FLT1** — Vascular endothelial growth factor receptor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFA, VEGFB and PGF, and plays an essential role in the development of embryonic vasculature, the regulation of angiogenesis, cell sur
- **STOX1** — Storkhead-box protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in regulating the levels of reactive oxidative species and reactive nitrogen species and in mitochondrial homeostasis in the placenta (PubMed:24738702). Required for regulation of inner ear e

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT07015203** [RECRUITING]: The Combined First Trimester Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07015203
- **NCT06741436** [RECRUITING]: Exercise Testing After Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06741436
- **NCT07513558** [RECRUITING]: Preeclampsia: Origin, Characteristics and Effects on Mother and Baby — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513558
- **NCT06232668** [RECRUITING]: Molecular Study of the Maternal-fetal Interface in Preeclampsia. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06232668
- **NCT06953115** [RECRUITING]: Vagal Stimulation Therapy and Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06953115
- **NCT06033131** [RECRUITING]: PI4 - A Trial Assessing Metformin to Prolong Gestation in Preterm Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06033131
- **NCT03487185** [RECRUITING]: Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) for Sleep Apnea in Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03487185
- **NCT07041281** [RECRUITING]: Spironolactone to Improve Pregnancy-Associated Hypertension Trajectories — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07041281
- **NCT06239363** [RECRUITING]: Dietary Salicylates and Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239363
- **NCT05521776** [RECRUITING]: Impact of First-trimester Preeclampsia Screening on Perinatal and Maternal Morbidity (RANSPRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05521776

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pré-eclâmpsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/pre-eclampsia
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