# Pré-eclâmpsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pre-eclampsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275555
- **CID-10**: O14.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A pré-eclâmpsia é uma complicação da gravidez na qual as mulheres afetadas desenvolvem pressão arterial alta (hipertensão); elas também podem apresentar níveis anormalmente altos de proteína na urina (proteinúria). Essa condição geralmente ocorre nos últimos meses de gestação e frequentemente requer o parto precoce do bebê. No entanto, essa condição também pode aparecer pouco depois do parto (pré-eclâmpsia pós-parto).  Muitas mulheres com pré-eclâmpsia leve não se sentem doentes, e a condição costuma ser detectada primeiro por meio da medição da pressão arterial e da análise de urina no consultório médico. Além da hipertensão e da proteinúria, os sinais e sintomas da pré-eclâmpsia podem incluir inchaço excessivo (edema) do rosto ou das mãos e ganho de peso de mais de 3 a 5 libras em uma semana devido à retenção de líquidos. As mulheres afetadas podem também experimentar dores de cabeça, tontura, irritabilidade, falta de ar, diminuição da micção, dor abdominal superior e náuseas ou vômitos. Alterações na visão podem se desenvolver, incluindo luzes piscantes ou manchas, aumento da sensibilidade à luz (fotofobia), visão turva ou cegueira temporária.  Em muitos casos, os sintomas da pré-eclâmpsia desaparecem dentro de alguns dias após o nascimento do bebê. Em casos graves, porém, a pré-eclâmpsia pode danificar os órgãos da mãe, como o coração, o fígado e os rins, e pode levar a complicações que ameaçam a vida. Pressão arterial extremamente alta na mãe pode causar sangramento no cérebro (derrame hemorrágico). Os efeitos da pressão alta no cérebro (encefalopatia hipertensiva) também podem resultar em convulsões. Se ocorrerem convulsões, a condição é considerada agravada para eclâmpsia, que pode resultar em coma. Aproximadamente 1 em cada 200 mulheres com pré-eclâmpsia não tratada desenvolvem eclâmpsia. A eclâmpsia também pode se desenvolver sem quaisquer sinais óbvios de pré-eclâmpsia.  Entre 10 e 20 por cento das mulheres com pré-eclâmpsia grave desenvolvem outra complicação potencialmente fatal chamada síndrome HELLP. HELLP significa hemólise (quebra prematura dos glóbulos vermelhos), níveis elevados de enzimas hepáticas e plaquetas baixas (células envolvidas na coagulação sanguínea), que são as principais características dessa condição.  A pré-eclâmpsia grave também pode afetar o feto, com comprometimento do fluxo sanguíneo e de oxigênio levando a problemas de crescimento ou natimorto. Bebês entregues precocemente devido à pré-eclâmpsia podem ter complicações associadas à prematuridade, como problemas respiratórios causados por pulmões subdesenvolvidos.  Mulheres que tiveram pré-eclâmpsia têm aproximadamente o dobro do risco ao longo da vida de doença cardíaca e AVC em comparação com mulheres da população geral. Pesquisadores sugerem que a pré-eclâmpsia, a doença cardíaca e o AVC podem compartilhar fatores de risco comuns. Mulheres que apresentam doenças como obesidade, hipertensão, doença cardíaca, diabetes ou doença renal antes de engravidar têm risco aumentado de desenvolver pré-eclâmpsia. A pré-eclâmpsia é mais provável de ocorrer na primeira gravidez de uma mulher, embora possa ocorrer em gestações subsequentes, particularmente em mulheres com outras condições de saúde.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/preeclampsia

## Descrição clínica

A pré-eclâmpsia é um distúrbio hipertensivo da gravidez caracterizado por hipertensão de início recente com proteinúria que se manifesta após 20 semanas de gestação e, dependendo das formas leves ou graves, pode inicialmente apresentar cefaleia intensa, distúrbios visuais e hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019 (Frequente (79-30%))
- **Pressão arterial sistólica elevada** — HPO: HP:0004421 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Pressão arterial diastólica elevada** — HPO: HP:0005117 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Raro (<5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura hepática** — HPO: HP:0006707 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da placenta** — HPO: HP:0100767 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Raro (<5%))
- **Aumento do índice de massa corporal** — HPO: HP:0031418 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Raro (<5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Descolamento prematuro da placenta** — HPO: HP:0011419
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pre-eclampsia._

## Genes associados (7)

- **CORIN** — Atrial natriuretic peptide-converting enzyme [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine-type endopeptidase involved in atrial natriuretic peptide (NPPA) and brain natriuretic peptide (NPPB) processing (PubMed:10880574, PubMed:20489134, PubMed:21288900, PubMed:21763278). Converts t
- **CFI** — Complement factor I [Candidate gene tested in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha
- **HELLPAR** [Candidate gene tested in]
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **CD46** — Membrane cofactor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a cofactor for complement factor I, a serine protease which protects autologous cells against complement-mediated injury by cleaving C3b and C4b deposited on host tissue. May be involved in th
- **FLT1** — Vascular endothelial growth factor receptor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for VEGFA, VEGFB and PGF, and plays an essential role in the development of embryonic vasculature, the regulation of angiogenesis, cell sur
- **STOX1** — Storkhead-box protein 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in regulating the levels of reactive oxidative species and reactive nitrogen species and in mitochondrial homeostasis in the placenta (PubMed:24738702). Required for regulation of inner ear e

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Magnesium Sulfate in Dextrose (MAGNESIUM SULFATE IN DEXTROSE), Magnesium Sulfate in Water (MAGNESIUM SULFATE IN WATER), Magnesium Sulfate (MAGNESIUM SULFATE IN WATER FOR)

## Ensaios clínicos ativos (226)

- **NCT06953115** [RECRUITING]: Vagal Stimulation Therapy and Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06953115
- **NCT07861685** [RECRUITING]: Role of Postpartum Furosemide in Recovery of Patients With Severe Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07861685
- **NCT07669935** [RECRUITING]: Advancing Stillbirth Prevention Through Innovative Risk Evaluation (ASPIRE) Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07669935
- **NCT06333652** [RECRUITING]: Ravulizumab in Pregnancies Complicated by Severe Hypertensive Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06333652
- **NCT07715669** [RECRUITING]: Antidepressant Therapy for Improved Blood Vessel Health After Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07715669
- **NCT07448597** [RECRUITING]: Progesterone Preeclampsia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448597
- **NCT07599579** [RECRUITING]: Mobile Health Program for Post-Preeclampsia Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07599579
- **NCT05826925** [RECRUITING]: Optimizing Cardiovascular Preventive Care for Women Following Hypertensive Disorders of Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826925
- **NCT07659821** [RECRUITING]: Harvesting Health: Advancing Nutrition and Wellness for Moms and Babies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07659821
- **NCT06494878** [RECRUITING]: The PARTUM Trial: Postpartum Aspirin to Reduce Thromboembolism Undue Morbidity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06494878

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome HELLP](https://raras.org/doenca/sindrome-hellp) — ORPHA:244242 — 29 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 17 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 17 sintomas em comum
- [Febre hemorrágica com nefropatia](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-com-nefropatia) — ORPHA:340 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-infeccao-relacionado) — ORPHA:544482 — 16 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Marburg](https://raras.org/doenca/doenca-de-marburg) — ORPHA:99826 — 14 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 13 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a pré-eclâmpsia?

A condição envolve alterações vasculares e placentárias complexas, com herança catalogada como não aplicável. Genes como CORIN, FLT1 e fatores do sistema de complemento estão associados aos mecanismos biológicos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275555); [5] Placental Autophagy: Causes and Consequences. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41847689/)

### Quais são os primeiros sinais de alerta da pré-eclâmpsia?

Os principais achados são a elevação da pressão arterial e a perda de proteínas na urina detectadas no pré-natal. Podem surgir também inchaço no rosto e mãos, dores de cabeça intensas, tontura e distúrbios visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275555); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/preeclampsia)

### Como é feito o diagnóstico da pré-eclâmpsia?

O diagnóstico é estabelecido pelas medidas da pressão arterial e testes laboratoriais de urina após a vigésima semana de gravidez. Exames de sangue complementares avaliam enzimas do fígado, função renal e contagem de plaquetas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275555); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/preeclampsia)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para pré-eclâmpsia?

A pré-eclâmpsia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte clínico à gestante são realizados pela rede de assistência pré-natal e maternidades do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/preeclampsia)

### Existem testes genéticos para a pré-eclâmpsia?

Existem 19 testes genéticos registrados no catálogo internacional Genetic Testing Registry associados à avaliação da doença. Também estão cadastradas 242 variantes no banco ClinVar relacionadas aos genes investigados na condição.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580785/); [22] ClinVar — 242 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CORIN[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pré-eclâmpsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/pre-eclampsia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pre-eclampsia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=275555
