# Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-doenca-fungica-invasiva-por-deficit-de-card9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457088
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:212050 — https://omim.org/entry/212050

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara com início na infância ou adolescência, caracterizada por imunodeficiência que predispõe a infecções fúngicas invasivas, como candidíase oral crônica. Pode apresentar hipereosinofilia, aumento de IgE e alterações em células NK e T CD4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Proporção anormal de células T CD8** — HPO: HP:0031393 (Frequência: 0/17)
- **Feohifomicose** — HPO: HP:6000031
- **Infecção crônica por tinea** — HPO: HP:0032259
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 20/20)
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975 (Frequência: 0/17)
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 (Frequência: 10/14)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Dermatofitose profunda** — HPO: HP:0032515 (Frequência: 13/17)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 6/17)
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392 (Frequência: 0/17)
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/17)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 4/4)
- **Hipereosinofilia** — HPO: HP:0032061 (Frequência: 9/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CARD9** — Caspase recruitment domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that plays a key role in innate immune response against fungi by forming signaling complexes downstream of C-type lectin receptors (PubMed:26961233, PubMed:33558980). CARD9-mediated si

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9. Disponível em: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-doenca-fungica-invasiva-por-deficit-de-card9
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