# Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-doenca-fungica-invasiva-por-deficit-de-card9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457088
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:212050 — https://omim.org/entry/212050

## Em linguagem simples

A predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9 é uma condição genética rara que afeta a capacidade do sistema imune de combater fungos. A família costuma perceber infecções de repetição ou difíceis de curar, como micoses extensas nas unhas, feridas profundas na pele ou sapinho persistente na boca. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que avaliam alterações específicas no gene CARD9.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara com início na infância ou adolescência, caracterizada por imunodeficiência que predispõe a infecções fúngicas invasivas, como candidíase oral crônica. Pode apresentar hipereosinofilia, aumento de IgE e alterações em células NK e T CD4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Proporção anormal de células T CD8** — HPO: HP:0031393 (Frequência: 0/17)
- **Feohifomicose** — HPO: HP:6000031
- **Infecção crônica por tinea** — HPO: HP:0032259
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 20/20)
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975 (Frequência: 0/17)
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 (Frequência: 10/14)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Dermatofitose profunda** — HPO: HP:0032515 (Frequência: 13/17)
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 6/17)
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392 (Frequência: 0/17)
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/17)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequência: 4/4)
- **Hipereosinofilia** — HPO: HP:0032061 (Frequência: 9/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CARD9** — Caspase recruitment domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that plays a key role in innate immune response against fungi by forming signaling complexes downstream of C-type lectin receptors (PubMed:26961233, PubMed:33558980). CARD9-mediated si

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ovidrel (CHORIOGONADOTROPIN ALFA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-quinase-4-associada-ao-receptor-da-interleucina-1) — ORPHA:70592 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-devido-a-deficiencia-sap) — ORPHA:538931 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 5 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CARD9, que prejudicam a produção da proteína Caspase recruitment domain-containing protein 9. Isso compromete a resposta imune necessária para combater infecções fúngicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por meio de herança autossômica recessiva. O paciente necessita receber uma alteração genética de cada genitor para apresentar o quadro clínico.
- Fontes: [2] OMIM 212050 (https://www.omim.org/entry/212050); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada em diretriz pública do SUS para essa patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico definitivo é realizado por exames genéticos moleculares que investigam mutações no gene CARD9. Existem atualmente 15 testes genéticos listados internacionalmente para a detecção da condição.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586761/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas comuns incluem onicomicose, dermatofitose profunda e candidíase oral crônica. Exames de sangue frequentemente apontam níveis elevados de hipereosinofilia e ferro sérico diminuído.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9. Disponível em: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-doenca-fungica-invasiva-por-deficit-de-card9
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