# Predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-infeccao-virica-grave-por-deficiencia-de-irf7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 574918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/574918
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:616345 — https://omim.org/entry/616345

## Descrição clínica

Imunodeficiência primária rara caracterizada por um curso grave e potencialmente fatal de infeção por influenza A com desconforto respiratório agudo. A produção de interferão do tipo I e III em resposta ao vírus influenza é muito baixa, enquanto outras anomalias imunológicas estão ausentes e não ocorrem outras infeções virais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Infecção grave por influenza** — HPO: HP:0034249 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IRF7** — Interferon regulatory factor 7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key transcriptional regulator of type I interferon (IFN)-dependent immune responses and plays a critical role in the innate immune response against DNA and RNA viruses (PubMed:28342865, PubMed:2876885

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7. Disponível em: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-infeccao-virica-grave-por-deficiencia-de-irf7
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