# Predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/predisposicao-a-infeccao-virica-grave-por-deficiencia-de-irf7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 574918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/574918
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:616345 — https://omim.org/entry/616345

## Em linguagem simples

A predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7 é uma condição genética rara em que as defesas naturais do corpo contra vírus não funcionam como esperado. Por causa dessa alteração genética, infecções comuns como o vírus da gripe (influenza) podem evoluir para pneumonias e problemas respiratórios graves. Os sintomas costumam ser notados na infância durante os primeiros episódios de infecção viral crítica. A doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento focado na prevenção e no suporte hospitalar quando necessário.

## Descrição clínica

Qualquer doença de imunodeficiência primária causada por uma alteração no gene IRF7.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Infecção grave por influenza** — HPO: HP:0034249 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IRF7** — Interferon regulatory factor 7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key transcriptional regulator of type I interferon (IFN)-dependent immune responses and plays a critical role in the innate immune response against DNA and RNA viruses (PubMed:28342865, PubMed:2876885

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ovidrel (CHORIOGONADOTROPIN ALFA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hiper-IgM tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-2) — ORPHA:101089 — 3 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7?

A condição é causada por mutações genéticas no gene IRF7, que afetam a produção da proteína reguladora de interferon 7. A herança é autossômica recessiva, exigindo uma alteração herdada de cada genitor para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/574918); [2] OMIM 616345 (https://www.omim.org/entry/616345); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas e sinais da condição?

A manifestação marcante é a ocorrência de imunodeficiência com infecção grave por influenza, levando a complicações pulmonares importantes. Esses episódios de infecção respiratória grave costumam ter início documentado na infância.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Human genetics of life-threatening influenza pneumonitis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32025908/)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos que analisam o gene IRF7. Existem atualmente 5 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR e dezenas de variantes catalogadas no ClinVar para essa investigação.
- Fontes: [10] Whole-Exome Sequencing Reveals Rare Genetic Variants in Saudi COVID-19 Patients with Extreme Phenotypes. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41012626/); [13] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/); [14] ClinVar — 44 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IRF7[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS, cabendo à rede pública fornecer o tratamento de suporte e assistência médica hospitalar.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição tem cura?

Não há menção de tratamento curativo catalogado nas fontes científicas oficiais para esta deficiência genética. O manejo médico concentra-se na vigilância e no tratamento intensivo e oportuno das complicações respiratórias infecciosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/574918); [2] OMIM 616345 (https://www.omim.org/entry/616345); [5] Human genetics of life-threatening influenza pneumonitis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32025908/); [6] Host genetics of severe influenza: from mouse Mx1 to human IRF7. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26761402/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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