# Pregas cutâneas circunferenciais benignas múltiplas dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pregas-cutaneas-circunferenciais-benignas-multiplas-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2505
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada por pregas cutâneas benignas e circunferenciais nos membros, associada a múltiplos achados dismórficos, incluindo fissura palpebral curta, mamilos hipoplásicos e atraso no desenvolvimento da fala. Pode apresentar herança autossômica dominante ou recessiva, ligada a mutações nos genes MAPRE2 ou TUBB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pregas-cutaneas-circunferenciais-benignas-multiplas-dos-membros._

## Genes associados (2)

- **MAPRE2** — Microtubule-associated protein RP/EB family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that is involved in microtubule polymerization, and spindle function by stabilizing microtubules and anchoring them at centrosomes. Therefore, ensures mitotic progression and genome st
- **TUBB** — Tubulin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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