# Prionopatia sensível a protease, variável

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prionopatia-sensivel-a-protease-variavel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 454742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/454742
- **CID-10**: A81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **prionopatia sensível a protease, variável** é uma doença neurodegenerativa extremamente rara do grupo das doenças priônicas. Na literatura médica, os casos descritos costumam apresentar um quadro de **demência rapidamente progressiva** com alteração de funções neurológicas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o atendimento pelo SUS foca no suporte aos sintomas e cuidados da pessoa.

## Descrição clínica

Doença priônica rara com sintomas neurológicos progressivos, como demência e ataxia. A característica distintiva é a resistência variável das proteínas priônicas anormais à degradação por proteases, o que auxilia no diagnóstico.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é prionopatia sensível a protease, variável?

É uma doença rara do grupo das enfermidades priônicas humanas classificada sob o código ORPHA:454742 e CID-10 A81.8. Ela se caracteriza por alterações bioquímicas específicas na proteína priônica com sensibilidade variável à digestão por proteases.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454742); [13] Biochemical Characterization of Prions. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28838671/); [14] Variably protease-sensitive prionopathy. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29887135/)

### Quais são os principais sinais descritos na literatura?

Casos descritos na literatura científica reportam a presença de **demência rapidamente progressiva**. Estudos também apontam que pode haver grande heterogeneidade e variação nas manifestações clínicas entre os pacientes.
- Fontes: [8] Variably Protease-sensitive Prionopathy in a Middle-aged Man With Rapidly Progressive Dementia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34473674/); [9] Phenotypic Heterogeneity of Variably Protease-Sensitive Prionopathy: A Report of Three Cases Carrying Differen (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35215959/)

### Existe teste genético para esta doença?

Não constam testes genéticos clínicos catalogados no Genetic Testing Registry especificamente para esta enfermidade. Estudos científicos analisam variações moleculares no gene da proteína priônica, como o códon 129, em contexto de pesquisa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454742); [5] Search for a genetic cause of variably protease-sensitive prionopathy (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR953966/); [6] Variably protease-sensitive prionopathy with methionine homozygosity at codon 129 in the prion protein gene. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38388201/)

### A doença tem tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos aprovados na ANVISA ou fornecidos pelo SUS para curar a condição, sendo o atendimento voltado ao suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454742); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos recrutando participantes atualmente?

De acordo com os registros internacionais, não há ensaios clínicos ativos ou com recrutamento aberto no momento para a doença. As pesquisas correntes estão concentradas em investigações laboratoriais e neuropatológicas sobre o comportamento do príon.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454742); [4] Characterization of Variably Protease-Sensitive Prionopathy by Capillary Electrophoresis (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR911343/); [7] Neuropathology of Human Prion Diseases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28838666/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Prionopatia sensível a protease, variável. Disponível em: https://raras.org/doenca/prionopatia-sensivel-a-protease-variavel
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