# Proboscis lateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proboscis-lateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141099
- **CID-10**: Q30.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **proboscis lateral** é uma alteração de nascença muito rara em que um lado do nariz externo não se desenvolve de forma completa. No lugar da narina afetada, forma-se uma estrutura tubular de pele e tecido mole próxima ao canto interno do olho. O quadro pode vir acompanhado de alterações nos olhos, no interior do nariz, no céu da boca ou no sistema nervoso. A condição não tem um remédio específico e não consta em protocolo terapêutico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em correções cirúrgicas e reabilitação na rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Proboscis lateralis (PL) é uma alteração facial congênita (de nascença) rara, caracterizada pelo desenvolvimento incompleto do nariz externo em um dos lados. No lugar do nariz, surge uma estrutura em forma de tubo, feita de pele e tecido mole, que geralmente fica presa no canto interno do olho. Por isso, a PL frequentemente está associada a um desenvolvimento inadequado da cavidade nasal (o interior do nariz) ou dos seios da face (espaços ocos nos ossos da cabeça) do lado afetado. Além disso, a PL também está associada a outras alterações na cabeça e no rosto, como anomalias nas órbitas (cavidades dos olhos), lábio leporino e/ou fenda palatina, encefalocele frontal e holoprosencefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (<5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Raro (<5%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Raro (<5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da órbita óssea do crânio** — HPO: HP:3000030 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144 (Raro (<5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Narina única** — HPO: HP:0009932 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Raro (<5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal dos anexos oculares** — HPO: HP:0032039 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Raro (<5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Probóscide** — HPO: HP:0012806 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Localização anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0040296 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/proboscis-lateral._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a proboscis lateral?

A condição decorre de uma alteração no desenvolvimento embrionário da face durante a gestação. Não há genes específicos catalogados até o momento, e seu padrão de herança é classificado como não aplicável nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141099); [5] Proboscis Lateralis: Evaluation of the Anomaly and a Review of Two Cases (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16772901/)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal característico é uma formação tubular de pele e tecido mole substituindo um lado do nariz externo, geralmente fixada no canto interno do olho. Podem ocorrer também narina única, fenda orofacial e anormalidades oculares ou cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141099); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem remédios para tratar ou curar a alteração anatômica da proboscis lateral. O manejo clínico é baseado em cirurgias plásticas reconstrutivas planejadas individualmente por cirurgiões especialistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141099); [5] Proboscis Lateralis: Evaluation of the Anomaly and a Review of Two Cases (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16772901/); [8] Proboscis lateralis. (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11448332/)

### Existe protocolo PCDT no SUS para a proboscis lateral?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Mesmo sem protocolo específico, o SUS prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141099); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por meio de exame físico logo após o parto ou por avaliação no período pré-natal. Exames de imagem adicionais são solicitados para verificar se existem malformações associadas no crânio, no cérebro ou em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141099); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Proboscis lateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/proboscis-lateral
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