# Proboscis lateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proboscis-lateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141099
- **CID-10**: Q30.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Proboscis lateralis (PL) é uma alteração facial congênita (de nascença) rara, caracterizada pelo desenvolvimento incompleto do nariz externo em um dos lados. No lugar do nariz, surge uma estrutura em forma de tubo, feita de pele e tecido mole, que geralmente fica presa no canto interno do olho. Por isso, a PL frequentemente está associada a um desenvolvimento inadequado da cavidade nasal (o interior do nariz) ou dos seios da face (espaços ocos nos ossos da cabeça) do lado afetado. Além disso, a PL também está associada a outras alterações na cabeça e no rosto, como anomalias nas órbitas (cavidades dos olhos), lábio leporino e/ou fenda palatina, encefalocele frontal e holoprosencefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (<5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Raro (<5%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Raro (<5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Ciclopia** — HPO: HP:0009914 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da órbita óssea do crânio** — HPO: HP:3000030 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144 (Raro (<5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia ureteral** — HPO: HP:0012300 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Narina única** — HPO: HP:0009932 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Raro (<5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal dos anexos oculares** — HPO: HP:0032039 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Raro (<5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Probóscide** — HPO: HP:0012806 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Localização anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0040296 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/proboscis-lateral._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Proboscis lateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/proboscis-lateral
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