# Prognatismo autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prognatismo-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2964
- **CID-10**: K07.1
- **OMIM**: OMIM:176700 — https://omim.org/entry/176700

## Em linguagem simples

O **prognatismo autossômico dominante** é uma condição genética em que o queixo e o maxilar de baixo crescem mais para a frente do que a parte de cima da face. Essa alteração faz com que os dentes de trás não se encaixem adequadamente, o que pode vir acompanhado de lábio inferior virado para fora ou mordida aberta. A alteração tem transmissão hereditária direta de pais para filhos e pode ser notada desde as fases iniciais da vida. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos, sendo o cuidado focado no acompanhamento odontológico e cirúrgico na rede pública.

## Descrição clínica

Um tipo de mordida errada em que o maxilar de baixo (mandíbula ou queixo) está mais para a frente do que o maxilar de cima (maxila). Isso é notado pela forma como os primeiros dentes permanentes de trás (os molares) se encaixam, o que é conhecido tecnicamente como mesioclusão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT05822271** [RECRUITING]: Evaluation of Surgical Outcomes of Patients Treated With the Surgery First Approach and Aligners — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05822271
- **NCT07841067** [RECRUITING]: Comparing 3D-Printed and Milled Titanium Plates in Jaw Surgery (Le Fort I): Accuracy and Operative Time — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07841067
- **NCT07710391** [RECRUITING]: 3D Printed Reverse Twin Block for Class III Malocclusion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07710391
- **NCT06984666** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Facial Aesthetic Analysis Model Based on Clinical Cohort Phenotype to Explore 45° Facial Profile. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06984666
- **NCT06724497** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Evaluating the Accuracy of Soft Tissue Prediction in Patients With Mandibular Prognathism After Orthognathic Surgery Using Handheld Scanner Versus Optical Scanner A Prospective Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06724497
- **NCT07079111** [NOT_YET_RECRUITING]: 3D Printed Occlusal Splints for Intraoperative Use — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07079111
- **NCT07706400** [NOT_YET_RECRUITING]: Treatment of Mandibular Overjet in Children With Maxillary Retrognathism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07706400
- **NCT07383259** [NOT_YET_RECRUITING]: Comparison of Maxillary Protraction Using Tooth-borne Facemask Versus Skeletal Anchorage Chin-plate in Class III Growing Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07383259
- **NCT04911400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effects of Class III Elastics on Stability of Orthopaedic Class III Correction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04911400
- **NCT03712007** [COMPLETED]: Comparison of Two Miniscrew Anchored Maxillary Protraction Protocols — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03712007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x) — ORPHA:847 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q22.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221) — ORPHA:178303 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento de Malan](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-de-malan) — ORPHA:420179 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares) — ORPHA:647788 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o prognatismo autossômico dominante?

É uma alteração genética dos ossos da face caracterizada pela mandíbula posicionada à frente da maxila. Essa posição causa um desencaixe nos dentes molares chamado mesioclusão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2964)

### O prognatismo autossômico dominante é hereditário?

Sim, ele possui padrão de herança autossômica dominante catalogado. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de passar a alteração genética para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2964); [2] OMIM 176700 (https://www.omim.org/entry/176700)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O manejo das alterações nos ossos e na mastigação é realizado pelos serviços de referência em cirurgia bucomaxilofacial e odontologia do sistema de saúde.
- Fontes: [13] Treatment of the Patient With Crouzon Syndrome With Orthognathic Surgery. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31934979/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas além do queixo para frente?

Além do prognatismo mandibular, podem ocorrer mordida aberta e lábio inferior evertido ou espesso. Em alguns registros médicos, também são descritos craniossinostose, ectrópio nas pálpebras inferiores e atraso no desenvolvimento cognitivo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na análise clínica do perfil da face e da oclusão dos dentes molares. No catálogo NCBI GTR, existem 43 testes genéticos listados para a condição, auxiliando na investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2964); [20] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Prognatismo autossômico dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/prognatismo-autossomico-dominante
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