# Prolactinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prolactinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2965
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: OMIM:600634 — https://omim.org/entry/600634

## Descrição clínica

Prolactinoma é um tipo de tumor geralmente benigno que se forma na glândula hipófise e causa um excesso de prolactina no sangue. Os sintomas mais comuns são: em mulheres, a ausência de menstruação e a dificuldade para engravidar; e, em homens, a dificuldade de ereção, a diminuição do desejo sexual e a dificuldade para ter filhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemianopsia heterônima** — HPO: HP:0030517 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Perda súbita da acuidade visual** — HPO: HP:0001117 (Ocasional (29-5%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia interna** — HPO: HP:0007942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/prolactinoma._

## Genes associados (3)

- **CDH23** — Cadherin-23 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **MEN1** — Menin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **AIP** — Small ribosomal subunit protein bS22, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00001595** [RECRUITING]: An Investigation of Pituitary Tumors and Related Hypothalmic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001595
- **NCT07463235** [RECRUITING]: Safety and Potency of a High Cabergoline Dosage in Microprolactinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07463235
- **NCT07268183** [RECRUITING]: How Estrogen Fluctuations Before Diagnosis Affect the Size Prolactin-secreting Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07268183
- **NCT07045935** [RECRUITING]: Metabolic Outcomes in Patients With Prolactinomas Under Dopamine Agonist Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07045935
- **NCT06936813** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The PROMISE Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06936813
- **NCT04106531** [TERMINATED]: Validation of a Quality of Life Metric "Prolac-10" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106531
- **NCT03038308** [COMPLETED]: Treatment of Hyperprolactinemia With the Non-ergoline Dopamine Agonist Ropinirole — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03038308
- **NCT05236829** [COMPLETED]: Exercise Capacity and Physical Activity Level in Prolactinoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05236829
- **NCT04107480** [UNKNOWN]: PRolaCT - Three Prolactinoma RCTs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04107480
- **NCT03457389** [UNKNOWN]: Comparison of Treatment Outcome of Cabergoline According to Target Prolactin Levels in Patients With Prolactinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03457389

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Prolactinoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/prolactinoma
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