# Prolactinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prolactinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2965
- **CID-10**: D35.2
- **OMIM**: OMIM:600634 — https://omim.org/entry/600634

## Em linguagem simples

O prolactinoma é um tumor da glândula hipófise, geralmente benigno, que leva a um aumento excessivo do hormônio prolactina no sangue. Ele costuma provocar sintomas como alterações no ciclo menstrual, secreção de leite pelas mamas e dificuldade para engravidar em mulheres, além de disfunção erétil e diminuição do desejo sexual em homens. O crescimento do tumor também pode causar dores de cabeça ou problemas na visão devido à pressão exercida nas proximidades da glândula. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Prolactinoma é um tipo de tumor geralmente benigno que se forma na glândula hipófise e causa um excesso de prolactina no sangue. Os sintomas mais comuns são: em mulheres, a ausência de menstruação e a dificuldade para engravidar; e, em homens, a dificuldade de ereção, a diminuição do desejo sexual e a dificuldade para ter filhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída em homens** — HPO: HP:0012041 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Muito frequente (99-80%))
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemianopsia heterônima** — HPO: HP:0030517 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência secundária de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0008240 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Perda súbita da acuidade visual** — HPO: HP:0001117 (Ocasional (29-5%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia interna** — HPO: HP:0007942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/prolactinoma._

## Genes associados (3)

- **CDH23** — Cadherin-23 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **MEN1** — Menin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **AIP** — AH receptor-interacting protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07463235** [RECRUITING]: Safety and Potency of a High Cabergoline Dosage in Microprolactinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07463235
- **NCT07268183** [RECRUITING]: How Estrogen Fluctuations Before Diagnosis Affect the Size Prolactin-secreting Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07268183
- **NCT07045935** [RECRUITING]: Metabolic Outcomes in Patients With Prolactinomas Under Dopamine Agonist Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07045935
- **NCT00001595** [RECRUITING]: An Investigation of Pituitary Tumors and Related Hypothalmic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001595
- **NCT06936813** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The PROMISE Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06936813
- **NCT03665064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Outcome Study in Patients With Pituitary Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03665064
- **NCT01620138** [COMPLETED]: Response to Cabergoline and Pasireotide in Non-functioning Pituitary Adenomas and Resistant Prolactinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01620138
- **NCT00481299** [COMPLETED]: Insulin Resistance in Women With Prolactinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00481299
- **NCT00697814** [COMPLETED]: Clomiphene in Males With Prolactinomas and Persistent Hypogonadism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00697814
- **NCT05236829** [COMPLETED]: Exercise Capacity and Physical Activity Level in Prolactinoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05236829

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 50 sintomas em comum
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- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 42 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 24 sintomas em comum
- [Adenoma gonadotrópico funcionante](https://raras.org/doenca/adenoma-gonadotropico-funcionante) — ORPHA:91348 — 14 sintomas em comum
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- [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 13 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é prolactinoma?

O prolactinoma é um tumor que se forma na glândula hipófise, usualmente benigno, que produz quantidade excessiva do hormônio prolactina. Esse aumento hormonal causa alterações no ciclo menstrual e na fertilidade de mulheres e homens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2965)

### O prolactinoma é hereditário?

O catálogo médico descreve um padrão de transmissão com herança autossômica dominante. A literatura associa alterações nos genes AIP, MEN1 e CDH23 com a predisposição para o surgimento do tumor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2965); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais do prolactinoma?

Os sinais mais frequentes envolvem alterações menstruais, saída de leite pelos mamilos e diminuição da fertilidade. Homens podem notar disfunção erétil, e o tamanho do tumor pode provocar dor de cabeça e prejuízos no campo visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento do prolactinoma pelo SUS?

O prolactinoma não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o cuidado dos pacientes ocorrem por meio da rede assistencial comum do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do prolactinoma?

O processo diagnóstico baseia-se na identificação dos sintomas hormonais e queixas visuais características. Existem também 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação molecular da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581563/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Prolactinoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/prolactinoma
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