# Prolapso da válvula mitral familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prolapso-da-valvula-mitral-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/741
- **CID-10**: I34.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O prolapso da válvula mitral familiar é uma alteração morfológica no coração causada por mutações genéticas passadas de pais para filhos. Nessa condição, as cúspides da válvula mitral não se fecham perfeitamente, podendo gerar refluxo de sangue dentro do coração e manifestações como peito afundado e céu da boca estreito. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos catalogados na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito pelos serviços regulares de cardiologia e exames genéticos disponíveis para investigar os familiares.

## Descrição clínica

É um caso de prolapso da válvula mitral (uma doença do coração) que é causado por uma alteração genética herdada no DNA da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Curvas da coluna vertebral usualmente invertidas** — HPO: HP:0008433
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **DZIP1** — Cilium assembly protein DZIP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter that recruits protein complexes required for cilium assembly and function to the cilium basal body (PubMed:19852954, PubMed:23955340, PubMed:27979967, PubMed:32051257). At the exit o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Insuficiência ou estenose congênita da valva mitral](https://raras.org/doenca/insuficiencia-ou-estenose-congenita-da-valva-mitral) — ORPHA:95464 — 8 sintomas em comum
- [Malformação mitral congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-mitral-congenita) — ORPHA:2447 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 7 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 6 sintomas em comum
- [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco) — ORPHA:230851 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o prolapso da válvula mitral familiar?

A condição é causada por uma alteração genética herdada no DNA do indivíduo. Mutações em genes como DCHS1 e DZIP1 estão diretamente associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/741); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no corpo?

Além do prolapso e da regurgitação mitral no coração, podem surgir pectus excavatum, estatura alta desproporcional e palato ogival. Também são relatadas alterações na curvatura da coluna e estrias na pele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta condição?

Sim, há 1 teste genético listado no registro NCBI GTR para a investigação dessa enfermidade. Existem centenas de variantes catalogadas no banco ClinVar para análise de genes como o DZIP1.
- Fontes: [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20mitral%20valve%20prolapse); [11] ClinVar — 332 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DZIP1[gene])

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico aos pacientes ocorrem através da rede geral de cardiologia do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios específicos aprovados para curar a alteração?

Não há medicamentos curativos aprovados por órgãos reguladores como FDA ou Anvisa para essa alteração genética. Moléculas mencionadas em artigos científicos constituem apenas linhas de pesquisa biomédica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/741); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3687/index); [12] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Ascorbic Acid, Polytetrafluoroethylene, Bevacizumab, Heparin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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