# Prolapso da válvula mitral familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/prolapso-da-valvula-mitral-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/741
- **CID-10**: I34.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um caso de prolapso da válvula mitral (uma doença do coração) que é causado por uma alteração genética herdada no DNA da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Curvas da coluna vertebral usualmente invertidas** — HPO: HP:0008433
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **DZIP1** — Cilium assembly protein DZIP1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter that recruits protein complexes required for cilium assembly and function to the cilium basal body (PubMed:19852954, PubMed:23955340, PubMed:27979967, PubMed:32051257). At the exit o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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