# Proteinose alveolar pulmonar autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 747 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/747
- **CID-10**: J84.0
- **OMIM**: OMIM:610910 — https://omim.org/entry/610910

## Descrição clínica

Doença pulmonar intersticial primária rara caracterizada pelo acumulação de lipídios e proteínas relacionadas com o surfatante nos alvéolos em associação com a presença de anticorpos contra o fator estimulador de colónias de granulócitos-macrófagos (GM-CSF). A doença leva a um compromisso progressivo das trocas gasosas e a insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Raro (<5%))
- **Padrão de pavimentação em mosaico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025391 (Ocasional (29-5%))
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002087 (Frequente (79-30%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Abscesso pulmonar** — HPO: HP:0025044 (Frequência: 1/12)
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Frequência: 1/12)
- **Positividade do anticorpo anti-fator estimulador de colônias de granulócitos-macrófagos** — HPO: HP:0020050 (Frequência: 12/12)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Crepitações inspiratórias** — HPO: HP:0031996
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587

## Genes associados (1)

- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06431776** [RECRUITING]: Inhaled Molgramostim in Pediatric Participants With Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06431776
- **NCT04544293** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical Trial of Inhaled Molgramostim Nebulizer Solution in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04544293
- **NCT06111846** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Human Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in APAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111846
- **NCT06989333** [NOT_YET_RECRUITING]: Local Spraying of GM-CSF Via Bronchoscopy in the Treatment of Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06989333
- **NCT06546098** [AVAILABLE]: Molgramostim Nebulizer Solution Expanded Access Program Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546098
- **NCT00901511** [COMPLETED]: Inhaled GM-CSF Therapy of Autoimmune PAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00901511
- **NCT03482752** [TERMINATED]: Safety Extension Trial of Inhaled Molgramostim in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03482752
- **NCT02702180** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Inhaled Molgramostim (rhGM-CSF) in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02702180
- **NCT05640687** [UNKNOWN]: The Study of Mesenchymal Stem Cells Treat Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis in Vitro — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05640687
- **NCT03006146** [COMPLETED]: Evaluation of a Single Dose of Inhaled Sargramostim in Patients With Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03006146

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## Importante

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