# Proteinose alveolar pulmonar autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 747 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/747
- **CID-10**: J84.0
- **OMIM**: OMIM:610910 — https://omim.org/entry/610910

## Em linguagem simples

A Proteinose alveolar pulmonar autoimune é uma doença pulmonar rara em que ocorre um acúmulo de gorduras e proteínas nos alvéolos dos pulmões. Ela costuma provocar sintomas como falta de ar (dispneia), tosse persistente, cansaço e redução dos níveis de oxigênio no sangue. A causa está relacionada a uma reação do próprio sistema imunológico, com presença de autoanticorpos contra o fator estimulador de macrófagos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com medicamentos padronizados pelo SUS, e o cuidado clínico é conduzido por equipes de pneumologia de referência.

## Descrição clínica

A Proteinose Alveolar Pulmonar (PAP) é uma doença rara do pulmão, caracterizada pelo acúmulo de uma substância gordurosa e proteica nas pequenas bolsas de ar mais profundas dos pulmões, que reage positivamente a um teste de coloração chamado ácido periódico de Schiff (PAS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Raro (<5%))
- **Padrão de pavimentação em mosaico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025391 (Ocasional (29-5%))
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002087 (Frequente (79-30%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Abscesso pulmonar** — HPO: HP:0025044 (Frequência: 1/12)
- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Frequência: 1/12)
- **Positividade do anticorpo anti-fator estimulador de colônias de granulócitos-macrófagos** — HPO: HP:0020050 (Frequência: 12/12)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Crepitações inspiratórias** — HPO: HP:0031996
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587

## Genes associados (1)

- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06431776** [RECRUITING]: Inhaled Molgramostim in Pediatric Participants With Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06431776
- **NCT06989333** [NOT_YET_RECRUITING]: Local Spraying of GM-CSF Via Bronchoscopy in the Treatment of Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06989333
- **NCT06111846** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Human Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in APAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111846
- **NCT04544293** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical Trial of Inhaled Molgramostim Nebulizer Solution in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04544293
- **NCT03531996** [COMPLETED]: The Longitudinal Evaluation of Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03531996
- **NCT03231033** [COMPLETED]: Pioglitazone Therapy of Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231033
- **NCT03006146** [COMPLETED]: Evaluation of a Single Dose of Inhaled Sargramostim in Patients With Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03006146
- **NCT02702180** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Inhaled Molgramostim (rhGM-CSF) in Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02702180
- **NCT00901511** [COMPLETED]: Inhaled GM-CSF Therapy of Autoimmune PAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00901511
- **NCT05640687** [UNKNOWN]: The Study of Mesenchymal Stem Cells Treat Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis in Vitro — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05640687

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- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Proteinose alveolar pulmonar autoimune?

A condição tem padrão multifatorial e associação com o gene HLA-DRB1. Ela ocorre principalmente devido à produção de autoanticorpos contra o fator estimulador de colônias de granulócitos e macrófagos (GM-CSF).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/747); [2] OMIM 610910 (https://www.omim.org/entry/610910); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Nocardia Infection in Patients With Anti-Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor Autoantibodies: A Pr (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38915339/)

### Quais são os principais sintomas da Proteinose alveolar pulmonar autoimune?

Os pacientes frequentemente apresentam falta de ar (dispneia), tosse, cansaço, perda de peso e febre. Também são observados níveis baixos de oxigênio no sangue (hipoxemia), lábios ou dedos arroxeados (cianose) e baqueteamento digital.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da PAP autoimune?

O diagnóstico envolve exames de imagem, como a tomografia demonstrando padrão de pavimentação em mosaico, e testes de função pulmonar. A confirmação específica ocorre pela detecção de autoanticorpos anti-GM-CSF no sangue e avaliação do material alveolar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/747); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

A Proteinose alveolar pulmonar autoimune não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos padronizados pelo CEAF para esta doença, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos da doença no Brasil?

Estudos internacionais avaliam novas terapias como molgramostim inalatório e células-tronco mesenquimais. Entretanto, não há registro de centros de estudo com recrutamento ativo no Brasil no momento.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06431776 (RECRUITING) — Inhaled Molgramostim in Pediatric Participants With Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteino (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06431776); [25] Ensaio clínico NCT06989333 (NOT_YET_RECRUITING) — Local Spraying of GM-CSF Via Bronchoscopy in the Treatment of Autoimmune Pulmonary Alveola (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06989333); [26] Ensaio clínico NCT06111846 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study of Human Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in APAP (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111846); [27] Ensaio clínico NCT04544293 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Clinical Trial of Inhaled Molgramostim Nebulizer Solution in Autoimmune Pulmonary Alveolar (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04544293)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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