# Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por déficit de MARS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-grave-com-inicio-precoce-por-deficit-de-mars
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 440427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440427
- **CID-10**: J84.0
- **OMIM**: OMIM:615486 — https://omim.org/entry/615486

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início precoce, caracterizada por proteinose alveolar pulmonar grave. Manifesta-se na infância ou neonatologia, com baqueteamento digital, alterações hepáticas (cirrose, fibrose, AST elevada) e aminoacidúria. Causada por deficiência no gene MARS1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Obrigatório (100%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequência: 14/29)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Obrigatório (100%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 28/29)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 13/29)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 6/30)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 25/29)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 23/30)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequência: 7/29)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 20/29)
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 12/18)
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Obrigatório (100%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 1/29)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 8/29)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 19/29)
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequência: 8/29)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/29)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 26/29)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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